Bn nam 57 tuổi bị chấn thương, tức ngực khó thở, vào bệnh viện huyện điều trị từ 17/09/2014. 17h 24/09/2014 chuyển BV ĐKĐN với chẩn đoán liệt ruột sau chấn thương.
Thứ Sáu, 3 tháng 10, 2014
Thứ Hai, 16 tháng 6, 2014
Bệnh von Hippel - Lindau
Thương tổn không chỉ tại một bộ phận
Theo các nghiên cứu đã được công bố, nếu gia đình có người bố mắc bệnh VHL mà người mẹ hoàn toàn khỏe mạnh thì 50% số con cái sinh ra sẽ bị mắc bệnh này với tần suất phân bố chia đều cho cả nam và nữ là 50/50. Đây là một bệnh hiếm gặp với tần suất mắc vào khoảng 1/35.000 đến 1/40.000 dân.
|
Bệnh von Hippel - Lindau (VHL) hay còn được gọi là hội chứng von Hippel - Lindau (von Hippel - Lindau syndrome) là một loại bệnh có tính chất di truyền theo nhiễm sắc thể trội. Bệnh ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của cơ thể như não, tụy, gan, thận, mắt... và có thể diễn tiến từ tính chất lành tính sang ác tính tùy từng trường hợp.
Mặc dù có nguyên nhân do đột biến gen và có tính chất di truyền, khoảng 20% số các trường hợp mắc bệnh VHL không có tiền sử gia đình và tùy theo vị trí gen bị đột biến, bệnh VHL được phân chia thành các týp 1, týp 2, týp 3 với các tổn thương phối hợp như u tủy thượng thận, ung thư thận hay chứng đa hồng cầu (polycythaemia) kèm theo.
U máu ở não và tủy sống (đầu mũi tên) trên phim chụp cắt lớp.
|
Lời giải cho căn bệnh khó chẩn đoán
Người bị bệnh VHL có nguy cơ cao bị u mạch máu của hệ thần kinh trung ương, u máu võng mạc, u hệ bạch huyết, ung thư thận, u tủy thượng thận, u thần kinh - nội tiết ở tụy, u mào tinh hoàn ở nam và các khối u buồng trứng ở nữ giới.
Các u máu ở hệ thần kinh trung ương (não và tủy sống) chiếm khoảng 40 - 80% các trường hợp VHL, xuất hiện chủ yếu ở độ tuổi 30. Đây là một tổn thương lành tính, nằm rải rác ở tiểu não, tủy sống hoặc đôi khi có nhiều u liên tiếp kéo dài theo trục não - tủy sống. Thông thường, các khối u này không có biểu hiện gì đặc biệt trừ trường hợp vỡ ra gây xuất huyết tiểu não hoặc tủy sống. Việc phát hiện u máu hệ thần kinh trung ương dựa vào chụp cộng hưởng từ là chủ yếu. Điều trị các loại u này bằng phương pháp đốt bằng sóng radio hoặc phẫu thuật mở.
U máu võng mạc có ở 60% số bệnh nhân bị bệnh VHL. Đây là loại tổn thương phát triển thành nhiều ổ, nằm chung quanh hoặc gần đĩa thị giác với tần suất bị cả hai mắt vào khoảng 50% số các trường hợp với độ tuổi hay gặp là 25 tuổi. Khối u võng mạc thường không có biểu hiện gì cho đến khi phát triển lớn lên gây tổn thương đáy mắt làm giảm hoặc mất thị lực hoàn toàn. Chẩn đoán u máu võng mạc dựa vào soi đáy mắt và chụp mạch máu có tiêm fluorescein. Điều trị u máu võng mạc bằng chất ức chế các thụ thể yếu tố phát triển nội mạc mạch máu hoặc đốt bằng sóng radio có thể cải thiện được thị lực bệnh nhân.
Các khối u nang nội bạch huyết gặp ở 11% số bệnh nhân bị bệnh VHL. Khối u của nang này phát triển mạnh ở độ tuổi từ 12 - 50 tuổi với đỉnh cao là khoảng 22 tuổi. Khối u phát triển gây giảm thính lực hoặc điếc hoàn toàn. Việc phát hiện khối u dựa vào chụp CT hoặc cộng hưởng từ (MRI). Điều trị chủ yếu bằng phẫu thuật mở hoặc đốt bằng sóng radio.
Ung thư thận hay carcinomas tế bào thận là biểu hiện ung thư chính của bệnh VHL với tỷ lệ mắc từ 24 - 45% và nếu kết hợp với các nang tại thận thì tỷ lệ mắc lên tới 60%. Carcinomas thận xảy ra nhiều ở lứa tuổi trên dưới 40, phát triển âm thầm không có triệu chứng trong một thời gian khá dài và khi phát hiện thường đã có xâm lấn sang tổ chức xung quanh với các biểu hiện như đau vùng hố thắt lưng, tiểu máu. Chụp cắt lớp hoặc cộng hưởng từ ổ bụng có thể dễ dàng xác định chẩn đoán. Điều trị carcinomas thận bằng phẫu thuật cắt bỏ hoặc có thể bảo tồn trong một số trường hợp.
U tủy thượng thận có ở 10 - 20% số bệnh nhân bị VHL và lứa tuổi mắc vào khoảng 30 tuổi, 5% trong số này có biểu hiện ác tính. Triệu chứng chính của u tủy thượng thận là những cơn tăng huyết áp kịch phát, dao động và khó kiểm soát cộng với những biểu hiện do cơn tăng huyết áp gây nên như đau đầu, nôn, đột quị não. Xác định u tuyến thượng thận bằng chụp cắt lớp hoặc cộng hưởng từ ổ bụng sau đó điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật nếu cần.
U nang tuyến và các khối u thần kinh - nội tiết của tụy (pancreatic) cũng là một tổn thương hay gặp ở bệnh nhân VHL với tỷ lệ mắc có thể lên tới 70% cho cả hai loại và thường có ở lứa tuổi 18 - 48. Các u nang tuyến thường lành tính và không cần điều trị đặc hiệu trong khi các u thần kinh - nội tiết tại tụy lại luôn cần được phẫu thuật do có tính chất ác tính và khả năng di căn khá cao. Nhìn chung, chỉ định mổ đối với các u tại tụy có kích thước trên 3cm ở vị trí thân và đuôi tụy, 2cm ở đầu tụy.
Ngoài các khối u tại các cơ quan nêu trên, ở người bị bệnh VHL, các khối u mào tinh hoàn ở nam và u dây chằng rộng ở nữ giới cũng cần được tìm kiếm thông qua thăm khám lâm sàng và các phương tiện chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, chụp cắt lớp hoặc chụp cộng hưởng từ.
Thứ Tư, 21 tháng 5, 2014
U NANG ỐNG MẬT CHỦ
U NANG ỐNG MẬT CHỦ
Bối cảnh
Các nang ống mật chủ thường do dị tật ống mật bẩm sinh. Những sự mở rộng nang của cây mật có thể liên quan đến các rễ đường mật ngoài gan, trong gan, hoặc cả hai. Năm 1723,, Vater và Ezler đã mô tả giải phẫu của một u nang ống mật chủ. Douglas đã viết báo cáo lâm sàng liên quan đến một cô gái 17 tuổi có biểu hiện vàng da, sốt, đau bụng liên tục, và có khối ở bụng [1] Bệnh nhân qua đời một tháng sau khi nỗ lực dẫn lưu qua da từ khối u. (Xem hình dưới đây).
Bối cảnh
Các nang ống mật chủ thường do dị tật ống mật bẩm sinh. Những sự mở rộng nang của cây mật có thể liên quan đến các rễ đường mật ngoài gan, trong gan, hoặc cả hai. Năm 1723,, Vater và Ezler đã mô tả giải phẫu của một u nang ống mật chủ. Douglas đã viết báo cáo lâm sàng liên quan đến một cô gái 17 tuổi có biểu hiện vàng da, sốt, đau bụng liên tục, và có khối ở bụng [1] Bệnh nhân qua đời một tháng sau khi nỗ lực dẫn lưu qua da từ khối u. (Xem hình dưới đây).
Một mẫu của u nang ống mật chủ loại 1.
Năm 1959, Alonzo-Lej sản xuất một phân tích hệ thống của u nang ống mật chủ, báo cáo 96 ca. Ông đã phát minh ra một hệ thống phân loại, chia nang ống mật chủ thành 3 loại, và vạch ra các chiến lược điều trị. Todani đã tinh chế hệ thống phân loại này bao gồm 5 loại. Bài viết này xem xét tỷ lệ mắc, sinh lý bệnh, chẩn đoán, và điều trị của u nang ống mật chủ.
Nghiên cứu gần đây
Trong một phân tích hồi cứu 32 trẻ em và 47 người lớn bị u nang ống mật chủ, Shah et al điều tra sự khác biệt giữa 2 nhóm này có liên quan đến bệnh sử, điều trị, và mô bệnh học cũng như các kết quả liên quan đến những tổn thương này. [2] Sau đây là những phát hiện của các tác giả:
• Một tiền căn của phẫu thuật đường mật, viêm tụy, viêm đường mật, biến chứng sau phẫu thuật sớm, và các biến chứng sau phẫu thuật muộn xảy ra, tương ứng, 5.1, 5.4, 6.4, 2.0 và 3.3 lần thường xuyên hơn ở người lớn hơn là khi họ còn là trẻ em.
• Các bộ ba cổ điển của đau bụng, vàng da, và sờ thấy một khối u ở góc phần tư trên phải bụng xảy ra 6,7 lần thường xuyên ở trẻ em hơn ở người lớn.
• Xơ hóa thành của u nang là đặc thù ở trẻ em.
• Các dấu hiệu của chứng viêm và tăng sản chủ yếu được thấy ở người lớn.
• Các biến chứng dài hạn xảy ra trong 29,7% của người lớn nhưng chỉ có 9,3% trẻ em.
Các tác giả kết luận rằng vì những khác biệt như vậy, các nang ống mật chủ ở trẻ em nên được coi là triệu chứng thực thể riêng biệt từ những triệu chứng ở người lớn.
Sinh lý bệnh
Không có thuyết chặt chẽ nào về bệnh nguyên tồn tại cho nang ống mật chủ. Sinh bệnh học các có lẽ là do đa yếu tố [3] Ở nhiều bệnh nhân có u nang ống mật chủ, một đường giao nhau bất thường giữa các ống mật và ống tụy có thể được chứng minh. Điều này xảy ra khi các ống tụy đổ vào ống mật chủ hơn 1 cm gần bóng Vater.
Một số giả thuyết, chẳng hạn như một trong những xuất bản bởi Miyano và Yamataka trong năm 1997, đã ghi nhận các nút giao nhau bất thường trong 90-100% bệnh nhân với nang ống mật chủ. [4] Đoạn bất thường này cho phép tuyến tụy tiết vào để trào ngược lên ống mật chủ, nơi mà các proenzymes tuyến tụy trở nên kích hoạt, làm hư hại và làm suy yếu các thành của ống dẫn mật. Khuyết tật trong biểu mô và các phẫu thuật can thiệp của ống mật phát triển và điểm yếu của thành ống mật bẩm sinh cũng đã được liên quan. Kết quả là hình thành u nang ống mật chủ.
Những dị thường này được phân loại theo hệ thống xuất bản bởi Todani và đồng nghiệp. Năm loại chính của u nang ống mật chủ tồn tại (ví dụ, loại IV), với dưới lớp cho loại I và IV (tức là, loại IA, IB, IC, loại IVA, IVB).
• Loại I (xem hình ảnh dưới đây) là phổ biến nhất và chiếm 80-90% u nang ống mật chủ. Bao gồm sự khuếch đại dạng túi hoặc hình thoi của ống mật chủ, liên quan đến hoặc là một bộ phận của ống hoặc toàn bộ ống dẫn.
• Loại IA là có cấu trúc dạng túi và liên
quan đến toàn bộ đường mật ngoài gan hoặc phần
lớn của nó
• Loại IB là dạng túi và liên
quan đến một phân đoạn giới hạn của ống mật.
• Loại IC là có cấu trúc dạng thoi và liên quan đến hầu hết hoặc tất cả các ống mật ngoài gan.
• Loại II các nang ống mật chủ (xem hình ảnh dưới đây) xuất hiện như là một túi thừa bị cô lập nhô ra từ thành của ống mật chủ. U có thể được tham gia vào các ống mật chủ bằng một thân hẹp.
• Loại IC là có cấu trúc dạng thoi và liên quan đến hầu hết hoặc tất cả các ống mật ngoài gan.
• Loại II các nang ống mật chủ (xem hình ảnh dưới đây) xuất hiện như là một túi thừa bị cô lập nhô ra từ thành của ống mật chủ. U có thể được tham gia vào các ống mật chủ bằng một thân hẹp.
Nang ống mật chủ loại II • Loại III các nang ống mật chủ (xem hình ảnh dưới đây) phát sinh từ phần trong tá tràng của ống mật chủ và được mô tả luân phiên bởi các đợt choledochocele.
Nang ống mật chủ loại III • Loại IVA (xem hình ảnh dưới đây) bao gồm sự khuếch đại của nhiều đường mật trong gan và ngoài gan. Loại IVB các nang choledochal là sự khuếch đại của các ống dẫn mật ngoài gan.
• Loại V (bệnh
Caroli) nang (xem hình ảnh dưới đây) bao gồm sự khuếch đại có giới hạn của các
đường mật trong gan[4].
Dịch tễ
học
Tần số
Hoa Kỳ
Các nang ống mật chủ tương đối hiếm ở các nước phương Tây. Tần số báo cáo dao động từ 1/100.000-150.000 tới 1/2 triệu ca sinh sống.
Quốc tế
Nang ống mật chủ nhiều hơn, phổ biến ở châu Á hơn so với ở các nước phương Tây. Khoảng 33-50% các trường hợp được báo cáo đến từ Nhật Bản, nơi mà các tần số trong loạt một số phương pháp tiếp cận 1/1000 dân số (như được mô tả Miyano và Yamataka). [4]
Tỷ lệ tử vong / bệnh suất
Các bệnh kèm theo liên quan đến u nang ống mật chủ phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân tại thời điểm trình bày. Trẻ sơ sinh và trẻ em có thể phát triển viêm tụy, viêm đường mật, và bằng chứng mô học của tổn thương tế bào gan. Người lớn mà cận lâm sàng viêm ống mật và ứ mật có thể đã có mặt trong nhiều năm và trình bày với một hoặc nhiều biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như áp-xe gan, xơ gan, tăng huyết áp tĩnh mạch cửa, viêm tụy tái phát, và sỏi mật.
Ung thư ống mật là biến chứng đáng sợ nhất u nang ống mật chủ, với một tỷ lệ 9-28%. Wu và các đồng nghiệp đã tiếp xúc với các tế bào từ một dòng tế bào ung thư ống mật từ bệnh nhân có nang ống mật chủ và từ cấu trúc hệ thống đường mật bình thường. [5] mật từ những bệnh nhân bị u nang ống mật chủ sản xuất nhiều tế bào ung thư đang hoạt động phân bào hơn so với mật từ các đường mật bình thường.
Sex
U nang ống mật chủ phổ biến ở nữ hơn nam giới, với một tỷ lệ nữ:nam trong phạm vi của 3:1 đến 4:1.
Tuổi
Hầu hết các bệnh nhân với nang ống mật chủ được chẩn đoán trong giai đoạn sơ sinh hay khi còn bé, mặc dù điều kiện có thể được phát hiện ở mọi lứa tuổi. Khoảng 67% bệnh nhân trình bày với các dấu hiệu hoặc triệu chứng có thể chuyển thành u nang trước khi 10 tuổi [2].
Tần số
Hoa Kỳ
Các nang ống mật chủ tương đối hiếm ở các nước phương Tây. Tần số báo cáo dao động từ 1/100.000-150.000 tới 1/2 triệu ca sinh sống.
Quốc tế
Nang ống mật chủ nhiều hơn, phổ biến ở châu Á hơn so với ở các nước phương Tây. Khoảng 33-50% các trường hợp được báo cáo đến từ Nhật Bản, nơi mà các tần số trong loạt một số phương pháp tiếp cận 1/1000 dân số (như được mô tả Miyano và Yamataka). [4]
Tỷ lệ tử vong / bệnh suất
Các bệnh kèm theo liên quan đến u nang ống mật chủ phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân tại thời điểm trình bày. Trẻ sơ sinh và trẻ em có thể phát triển viêm tụy, viêm đường mật, và bằng chứng mô học của tổn thương tế bào gan. Người lớn mà cận lâm sàng viêm ống mật và ứ mật có thể đã có mặt trong nhiều năm và trình bày với một hoặc nhiều biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như áp-xe gan, xơ gan, tăng huyết áp tĩnh mạch cửa, viêm tụy tái phát, và sỏi mật.
Ung thư ống mật là biến chứng đáng sợ nhất u nang ống mật chủ, với một tỷ lệ 9-28%. Wu và các đồng nghiệp đã tiếp xúc với các tế bào từ một dòng tế bào ung thư ống mật từ bệnh nhân có nang ống mật chủ và từ cấu trúc hệ thống đường mật bình thường. [5] mật từ những bệnh nhân bị u nang ống mật chủ sản xuất nhiều tế bào ung thư đang hoạt động phân bào hơn so với mật từ các đường mật bình thường.
Sex
U nang ống mật chủ phổ biến ở nữ hơn nam giới, với một tỷ lệ nữ:nam trong phạm vi của 3:1 đến 4:1.
Tuổi
Hầu hết các bệnh nhân với nang ống mật chủ được chẩn đoán trong giai đoạn sơ sinh hay khi còn bé, mặc dù điều kiện có thể được phát hiện ở mọi lứa tuổi. Khoảng 67% bệnh nhân trình bày với các dấu hiệu hoặc triệu chứng có thể chuyển thành u nang trước khi 10 tuổi [2].
Thứ Ba, 29 tháng 4, 2014
Bệnh lý khe hở môi - vòm miệng
Bệnh lý khe hở môi - vòm miệng: siêu âm chuẩn đoán, vai trò của siêu âm 3D, thái độ xử lý.
1. Tổng quan: Bệnh lý khe hở môi-vòm miệng (FLP) là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp của vùng mặt, với tỷ lệ khoảng 1/500-1/1000 trẻ sinh ra còn sống và 24% trẻ bị khe hở ở cả hai bên. Trong trường hợp không có tiền sử gia đình, nguy cơ tái phát từ 3-5%.
Cho dù sự kết hợp với bất thường nhiễm sắc thể rất hiếm khi xảy ra nếu bị khe hở môi hoặc khe hở môi-hàm một bên, nhưng việc thực hiện nghiên cứu karyotype thai nhi vẫn được khuyến cáo. Ngược lại, trong những thể phức tạp hoặc có sự kết hợp với các bất thường khác, người ta tìm thấy hơn 50% có sự bất thường nhiễm sắc thể (chủ yếu là trisomie 18, triomie 13, thể tam bội) và các nhiều hội chứng đa dị tật. Vùng mặt cũng là một cấu trúc rất dễ bị nhạy cảm với các tác nhân gây ra quái thai và các nghiên cứu nhấn mạnh rằng cần thận trọng với các thuốc chống động kinh, nhất là acid Valproique (Depakine) trong quá trình điều trị cho các phụ nữ trong độ tuổi sinh sản.
Trường hợp khe môi-vòm miệng ngay đường giữa là bằng chứng của sự khiếm khuyết về quá trình phát triển xoang trán – mũi, thường được khởi phát bởi phần não ở dưới. Trong trường hợp đó, cần khảo sát một cách tỉ mỉ não, đặc biệt là các yếu tố thuộc về đường giữa, để tìm kiếm bệnh lý holoprosencephalic.
Cách đây hơn 25 năm, FLP đã được chẩn đoán ở giai đoạn trước sinh với siêu âm hai chiều (2D). Sự phát triển của siêu âm ba chiều (3D) trong sản khoa đã mang lại những giá trị lớn trong chẩn đoán tiền sản đối với FLP. Đặc biệt với độ nhạy khoảng 90% [1,2], siêu âm 3D cho phép bác sỹ siêu âm làm rõ nét hơn những bất thường bằng cách xác định những thương tổn của cung hàm khẩu cái mà với siêu âm 2D thường rất khó quan sát. Ngoài ra, nhiều kỹ thuật siêu âm đặc thù để chẩn đoán FLP cũng đã được mô tả [4,5,6]. Ngoài khía cạnh chẩn đoán bệnh lý, sự tiếp cận với các hình ảnh siêu âm ba chiều cũng có những tác động về mặt tâm lý trong quan hệ giữa mẹ-con và đã được nhiều công trình nghiên cứu báo cáo [7-12]. Các nghiên cứu đã chỉ ra vai trò tích cực của siêu âm 3D trong sự gắn kết mối quan hệ mẹ-con. Tuy nhiên, bên cạnh những lợi ích thực sự do siêu âm 3D mang lại, hiện nay siêu âm đã bị chỉ định một cách thương mại hóa trong nhiều trung tâm chẩn đoán hình ảnh. Điều này làm dấy lên một mối bận tâm thực sự và đã bị các Hiệp hội y khoa chỉ trích.
2.Sinh bệnh học và phân loại: Những bệnh lý trong giai đoạn phôi thai đã dẫn đến các thương tổn dưới nhiều dạng hình thái khác nhau: môi trên, cung răng, vòm khẩu cái và màn hầu. Đó là hậu quả của của sự khiếm khuyết trong quá trình hợp nhất xoang trán-mũi và hàm bên diễn ra vào tuần thứ 3-4 của thai kỳ. Về mặt giải phẫu, FLP được phân loại một cách giản lược như sau:
- Khe môi – xương hàm trên một bên hoặc hai bên, do khiếm khuyết trong giai đoạn sắp xếp đặt cạnh nhau của các nụ mầm thuộc mũi và hàm trên, với sự mở ra hoàn toàn ở mức độ ít hoặc nhiều của hàm trên, kéo dài đến cửa vào lỗ mũi và cung ổ răng.
- Khe vòm miệng: do sự phân chia ít hoặc nhiều ở ngay đường giữa của vòm miệng một cách sâu rộng dẫn đến sự nối thông giữa miệng và các hốc mũi.
- Khe môi – hàm trên – hàm khẩu cái: một bên hoặc hai bên
3. Siêu âm chẩn đoán: 3.1 Khe một bên hoặc hai bên Đối với trường hợp bệnh lý khe một bên hoặc hai bên, nói chung việc chẩn đoán thường đơn giản lúc siêu âm thai nhi khoảng 22 tuần, với điều kiện không bị bàn tay hoặc dây rốn che vùng giữa mặt và đầu thai nhi định hướng theo chiều thuận lợi. Việc chẩn đoán đòi hỏi phải tìm rõ sự gián đoạn của hàm trên dựa trên một nhát cắt qua “mặt phẳng trán”
1. Tổng quan: Bệnh lý khe hở môi-vòm miệng (FLP) là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp của vùng mặt, với tỷ lệ khoảng 1/500-1/1000 trẻ sinh ra còn sống và 24% trẻ bị khe hở ở cả hai bên. Trong trường hợp không có tiền sử gia đình, nguy cơ tái phát từ 3-5%.
Cho dù sự kết hợp với bất thường nhiễm sắc thể rất hiếm khi xảy ra nếu bị khe hở môi hoặc khe hở môi-hàm một bên, nhưng việc thực hiện nghiên cứu karyotype thai nhi vẫn được khuyến cáo. Ngược lại, trong những thể phức tạp hoặc có sự kết hợp với các bất thường khác, người ta tìm thấy hơn 50% có sự bất thường nhiễm sắc thể (chủ yếu là trisomie 18, triomie 13, thể tam bội) và các nhiều hội chứng đa dị tật. Vùng mặt cũng là một cấu trúc rất dễ bị nhạy cảm với các tác nhân gây ra quái thai và các nghiên cứu nhấn mạnh rằng cần thận trọng với các thuốc chống động kinh, nhất là acid Valproique (Depakine) trong quá trình điều trị cho các phụ nữ trong độ tuổi sinh sản.
Trường hợp khe môi-vòm miệng ngay đường giữa là bằng chứng của sự khiếm khuyết về quá trình phát triển xoang trán – mũi, thường được khởi phát bởi phần não ở dưới. Trong trường hợp đó, cần khảo sát một cách tỉ mỉ não, đặc biệt là các yếu tố thuộc về đường giữa, để tìm kiếm bệnh lý holoprosencephalic.
Cách đây hơn 25 năm, FLP đã được chẩn đoán ở giai đoạn trước sinh với siêu âm hai chiều (2D). Sự phát triển của siêu âm ba chiều (3D) trong sản khoa đã mang lại những giá trị lớn trong chẩn đoán tiền sản đối với FLP. Đặc biệt với độ nhạy khoảng 90% [1,2], siêu âm 3D cho phép bác sỹ siêu âm làm rõ nét hơn những bất thường bằng cách xác định những thương tổn của cung hàm khẩu cái mà với siêu âm 2D thường rất khó quan sát. Ngoài ra, nhiều kỹ thuật siêu âm đặc thù để chẩn đoán FLP cũng đã được mô tả [4,5,6]. Ngoài khía cạnh chẩn đoán bệnh lý, sự tiếp cận với các hình ảnh siêu âm ba chiều cũng có những tác động về mặt tâm lý trong quan hệ giữa mẹ-con và đã được nhiều công trình nghiên cứu báo cáo [7-12]. Các nghiên cứu đã chỉ ra vai trò tích cực của siêu âm 3D trong sự gắn kết mối quan hệ mẹ-con. Tuy nhiên, bên cạnh những lợi ích thực sự do siêu âm 3D mang lại, hiện nay siêu âm đã bị chỉ định một cách thương mại hóa trong nhiều trung tâm chẩn đoán hình ảnh. Điều này làm dấy lên một mối bận tâm thực sự và đã bị các Hiệp hội y khoa chỉ trích.
2.Sinh bệnh học và phân loại: Những bệnh lý trong giai đoạn phôi thai đã dẫn đến các thương tổn dưới nhiều dạng hình thái khác nhau: môi trên, cung răng, vòm khẩu cái và màn hầu. Đó là hậu quả của của sự khiếm khuyết trong quá trình hợp nhất xoang trán-mũi và hàm bên diễn ra vào tuần thứ 3-4 của thai kỳ. Về mặt giải phẫu, FLP được phân loại một cách giản lược như sau:
- Khe môi – xương hàm trên một bên hoặc hai bên, do khiếm khuyết trong giai đoạn sắp xếp đặt cạnh nhau của các nụ mầm thuộc mũi và hàm trên, với sự mở ra hoàn toàn ở mức độ ít hoặc nhiều của hàm trên, kéo dài đến cửa vào lỗ mũi và cung ổ răng.
- Khe vòm miệng: do sự phân chia ít hoặc nhiều ở ngay đường giữa của vòm miệng một cách sâu rộng dẫn đến sự nối thông giữa miệng và các hốc mũi.
- Khe môi – hàm trên – hàm khẩu cái: một bên hoặc hai bên
3. Siêu âm chẩn đoán: 3.1 Khe một bên hoặc hai bên Đối với trường hợp bệnh lý khe một bên hoặc hai bên, nói chung việc chẩn đoán thường đơn giản lúc siêu âm thai nhi khoảng 22 tuần, với điều kiện không bị bàn tay hoặc dây rốn che vùng giữa mặt và đầu thai nhi định hướng theo chiều thuận lợi. Việc chẩn đoán đòi hỏi phải tìm rõ sự gián đoạn của hàm trên dựa trên một nhát cắt qua “mặt phẳng trán”
Hình 1: thai 28 tuần, khe hở một bên ở môi trên điển hình, trên siêu âm môi trên có hình ảnh giống như “râu mép” bị phân chia bởi một đường rạch với bờ rõ nét (ngay dưới ↑).
Hình 2: trên nhát cắt qua “mặt phẳng trán”, khe hở môi ở tuổi thai 22 tuần với sự co rút của phần môi trên và sự lệch hướng của chóp mũi thai nhi.
Hình 3: Khe hở môi trên ở hai bên (↑). Sự mở ra của lợi và cung răng đôi khi có thể thấy được trên nhát cắt qua ‘mặt phẳng trán”.
Hình 4: Khe hở môi – hàm trên: nhát cắt siêu âm qua “mặt phẳng trán” tỏ rõ khe hở môi trên (+8mm+) và khe hàm trên (↑) ngang mức cung răng
Nếu có thể thực hiện nghiên cứu siêu âm 3D sẽ mang lại những hình ảnh chính xác nhất và thực tế của sự bất thường biến dạng.
Hình 5: Khe hở môi trên một bên và đơn giản. Khe hở này ngắn và ‘nhát cắt ngang” (A) có thể vượt qua ở trên khe hở qua nếu chỉ dựa trên một lần thám sát siêu âm một cách quá nhanh. Tương tự, ‘nhát cắt dọc” (B) cũng sẽ vượt qua vùng mặt đối bên và dễ bỏ sót dị tật.
Hình 6: Sự mở miệng kết hợp với động tác ngữa cổ của thai nhi lúc thai 26 tuần cho phép nhận xét vòm miệng.
Hình 7: Khe hở rộng ngay tại đường giữa ở thai nhi 21 tuần (Thai nhi bị hội chứng Smith-Lemli-Opitz và Trisomie 13)
Sự phân tích môi trên và cung răng của hàm trên cũng phải được thực hiện trên nhát cắt “mặt phẳng ngang”.
Hình 8: Sự gián đoạn (↑) ở môi trên thai nhi
Hình 9: Khe môi-khẩu cái ở thai nhi 24 tuần. Nhát cắt ngang chỉ rõ khe hở môi trên và sự ngừng phát triển một phần ở một bên của hàm trên (sự gián đoạn rõ nét ở cung răng ↑ )
Hình 10: Khe hở môi trên hai bên (↑). Phần trung tâm của môi, bị cắt thành 2 mảnh bởi hai khe và bị vén lên một ít về phía trước
Hình 11: Khe hở môi trên rất nhỏ nhưng hoàn toàn ngay ở chính giữa, không được lẫn lộn với hố nhân trung, điều này có ý nghĩa trong chẩn đoán bệnh lý holoprosencephalic
Hình 8: Sự gián đoạn (↑) ở môi trên thai nhi
Hình 9: Khe môi-khẩu cái ở thai nhi 24 tuần. Nhát cắt ngang chỉ rõ khe hở môi trên và sự ngừng phát triển một phần ở một bên của hàm trên (sự gián đoạn rõ nét ở cung răng ↑ )
Hình 10: Khe hở môi trên hai bên (↑). Phần trung tâm của môi, bị cắt thành 2 mảnh bởi hai khe và bị vén lên một ít về phía trước
Hình 11: Khe hở môi trên rất nhỏ nhưng hoàn toàn ngay ở chính giữa, không được lẫn lộn với hố nhân trung, điều này có ý nghĩa trong chẩn đoán bệnh lý holoprosencephalic
Bác sỹ siêu âm cũng tìm sự không liên tục một phần hoặc hoàn toàn, có thể kéo dài từ phía trước đến vòm miệng. Ở nhát cắt “mặt phẳng ngang” thường đủ để phát hiện bệnh lý khe-hàm nhưng sự thận trọng đòi hỏi cần thiết tìm kiếm thêm một cách có hệ thống qua nhát cắt “mặt phẳng trán” ở vùng “râu mép” bởi vì những khe nhỏ (khe hở chỉ một phần ở bờ môi) có thể bị bỏ sót bởi nhát cắt “mặt phẳng ngang” nhưng ở mức hơi cao.
Bên cạnh đó, một hình ảnh siêu âm 2D hoàn hảo của mặt nhìn nghiêng khuôn mặt cũng không phải là một tiêu chuẩn để loại trừ bênh lý khe môi – hàm.
Hình 12: thai nhi bị khe hở môi trên (hình 5) nhưng nhát cắt mặt nhìn nghiêng của khuôn mặt có thể gần như hoàn hảo. Nhát cắt này cách trục B (hình 5) khoảng 1 cm ở phía trước
Hình 13: thai nhi bị khe hở mô trên (hình 1) với một hình ảnh nhìn nghiêng của khuôn mặt bình thường trên một nhát cắt hơi lệch bên một chút. Tuy nhiên trên mode Doppler màu, sự hít mạnh nước ối tạo nên một dòng chảy ở mũi rõ nét và không có dòng chảy trong miệng, điều này cho phép chẩn đoán không có khả năng khe hở hàm khẩu cái
Bên cạnh đó, một hình ảnh siêu âm 2D hoàn hảo của mặt nhìn nghiêng khuôn mặt cũng không phải là một tiêu chuẩn để loại trừ bênh lý khe môi – hàm.
Hình 12: thai nhi bị khe hở môi trên (hình 5) nhưng nhát cắt mặt nhìn nghiêng của khuôn mặt có thể gần như hoàn hảo. Nhát cắt này cách trục B (hình 5) khoảng 1 cm ở phía trước
Hình 13: thai nhi bị khe hở mô trên (hình 1) với một hình ảnh nhìn nghiêng của khuôn mặt bình thường trên một nhát cắt hơi lệch bên một chút. Tuy nhiên trên mode Doppler màu, sự hít mạnh nước ối tạo nên một dòng chảy ở mũi rõ nét và không có dòng chảy trong miệng, điều này cho phép chẩn đoán không có khả năng khe hở hàm khẩu cái
3.2 Khe vòm miệng Trong trường hợp khe môi có kết hợp với khe vòm miệng thì sự bất thường ở khe vòm miệng khó xác định nhất.Đôi khi xương vòm miệng quan sát rõ trên một nhát cắt qua mặt nghiêng của khuôn mặt sẽ giúp loại trừ khe vòm miệng và sự tồn tại một cung răng kín hoàn toàn sẽ giúp người siêu âm yên tâm. Tuy nhiên, hình ảnh trực tiếp của hở vòm miệng không phải luôn rõ ràng, đòi hỏi phải nhờ vào những kỹ thuật khác. Người ta tìm kiếm hình ảnh lưỡi thai nhi trong hố mũi, một dấu hiệu gián tiếp nhưng rõ ràng, với sự đòi hỏi phải kiên nhẫn bởi vì phải chờ sự chuyển động của lưỡi.
Trên mặt phẳng bên của khuôn mặt, có thể tồn tại sự lên cao của lưỡi thai nhi trong động tác nuốt, khi đó sẽ quan sát thấy sự chuyển động của nó trong hố mũi.
Trên một nhát cắt mặt phẳng ngang, người ta chú ý đến sự gián đoạn của hàm trên ở mức cung răng và sự thiếu của xương vòm miệng, sự khiếm khuyết đó bị chiếm bởi hình ảnh âm vang của lưỡi thai nhi, điển hình bởi các chuyển động nhỏ giống như pittông, từ trước ra sau, khi có hoạt động nuốt.
Một số trường hợp có điều kiện tốt, sự nghiên cứu siêu âm 3D ở chế độ khảo sát xương cho phép phân tích tốt nhất hình ảnh vòm miệng, với một chút kiên nhẫn và may mắn, siêu âm 4D có thể nghiên cứu hình cung của vòm miệng khi miệng thai nhi mở.
Siêu âm Doppler màu cho phép kiểm tra dòng chảy của nước ối trong miệng, các hố mũi, thực quản và đôi khi là khí quản khi có các cử động hô hấp.
Hình 14: Doppler màu trên một nhát cắt mặt bên của khuôn mặt thai nhi: dòng chảy “thở ra” của thai nhi có thể quan sát rõ (↑) trước mũi (thai 33 tuần).
Trên mặt phẳng bên của khuôn mặt, có thể tồn tại sự lên cao của lưỡi thai nhi trong động tác nuốt, khi đó sẽ quan sát thấy sự chuyển động của nó trong hố mũi.
Trên một nhát cắt mặt phẳng ngang, người ta chú ý đến sự gián đoạn của hàm trên ở mức cung răng và sự thiếu của xương vòm miệng, sự khiếm khuyết đó bị chiếm bởi hình ảnh âm vang của lưỡi thai nhi, điển hình bởi các chuyển động nhỏ giống như pittông, từ trước ra sau, khi có hoạt động nuốt.
Một số trường hợp có điều kiện tốt, sự nghiên cứu siêu âm 3D ở chế độ khảo sát xương cho phép phân tích tốt nhất hình ảnh vòm miệng, với một chút kiên nhẫn và may mắn, siêu âm 4D có thể nghiên cứu hình cung của vòm miệng khi miệng thai nhi mở.
Siêu âm Doppler màu cho phép kiểm tra dòng chảy của nước ối trong miệng, các hố mũi, thực quản và đôi khi là khí quản khi có các cử động hô hấp.
Hình 14: Doppler màu trên một nhát cắt mặt bên của khuôn mặt thai nhi: dòng chảy “thở ra” của thai nhi có thể quan sát rõ (↑) trước mũi (thai 33 tuần).
Thông thường dòng chảy của nước ối có thể thấy được ở trong miệng, trong khoang mũi nhưng không bao giờ xảy ra đồng thời cùng lúc: một dòng chảy có màu sắc tràn ngập cùng một lúc một hoặc hai hố mũi và khoang miệng gợi ý bệnh lý khe vòm miệng một hoặc cả hai bên. Dấu hiệu này đôi khi không rõ ràng bởi vì lưỡi có thể bít lại khe hở trong trường hợp khe đủ hẹp.
3.3 Khe hở hai bên: Trong trường hợp khe hở hai bên, bác sỹ siêu âm có thể nhận rõ một khối ở trung tâm nổi bật trên một nhát cắt “mặt phẳng dọc” hoặc ‘mặt phẳng ngang”
Hình 15: nụ môi-hàm ở giữa. Phía trước mũi (↑),nụ nhỏ thuộc môi ở phía trên nụ thuộc hàm xương-sụn
Hình 16: Khe hở môi trên hai bên (↑). Phần trung tâm của môi, bị cắt thành 2 mảnh bởi hai khe và bị vén lên một ít về phía trước
Mặt cắt bên của khuôn mặt bị rối loạn một cách rõ nét bởi một nụ lớn bám vào dưới mũi, hướng ra phía trước và chìa phần lợi của hàm trên lùi vào. Thể này phải không để lẫn lộn với trường hợp u quái vùng mũi – hầu thể hiện ra phía ngoài hoặc một proboscis.
3.4 Khe hở ở giữa (khe đường giữa): Khe đường giữa thường hiếm khi xảy ra. Đó là kết cục của sự bất thường phát triển nụ mầm trán – mũi mà thông thường được khởi phát bởi não, do đó cần phải tìm kiếm các bất thường ở não ở vùng đường giữa có thể xảy ra trong trường hợp này. Vì thế, nó có thể kết hợp với:
- Dị tật ở mũi: mũi nhỏ, chỉ một lỗ mũi, thậm chí không có hình dạng của mũi mà chỉ là một proboscis ( có dạng vòi voi).
- Chứng giảm khoảng cách giữa hai bộ phận, hai cơ quan.
- Sự bất thường ở mắt: mắt nhỏ, quái thai một hốc mắt.
- Bệnh lý holoprosencephalie.
- Trong trường hợp có những bất thường như đã liệt kê sẽ gợi ý một bất thường nhiễm sắc thể, hay gặp thể ba nhiễm 13.
4. Vai trò của siêu âm 3D trong bệnh lý khe hở môi-vòm miệng: Sự thông báo bệnh lý khe hở vùng môi-hàm, có thể được chẩn đoán trong giai đoạn trước sinh hoặc sau sinh, dẫn đến một tình trạng tựa như sang chấn tâm lý thật sự ở các cặp vợ chồng có thai nhi bị mắc bệnh lý trên. Trên phương diện phân tích về mặt tâm lý, bố mẹ của thai nhi rất khó chấp nhận chuyện đó và nghĩ rằng mọi thứ không thể dễ dàng xảy ra như vậy. Những cảm giác như thế của các cặp vợ chồng rơi vào hoàn cảnh đó sẽ còn tiếp tục trong nhiều ngày và nhiều tuần sau khi dị tật được chẩn đoán. Các nghiên cứu đã chi rõ sự phản ứng về mặt tình cảm và tâm lý của họ sẽ trải qua các giai đoạn khác nhau để tạo sự thích ứng khi nhận được tin thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
Siêu âm 3D ở chế độ bề mặt cho phép một sự thấu hiểu tốt hơn, một hình ảnh thể hiện tốt hơn và cuối cùng là sự chấp nhận của các cặp vợ chồng có thai nhi bị dị tật vùng môi – hàm so với siêu âm 2D.
Các nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh đối với bệnh lý khe hở môi-hàm đã được báo cáo và những lợi ích của nó không thể chối cãi bởi vì nó cho phép:
- Chuẩn bị về mặt tâm lý cho những cặp vợ chồng và hướng dẫn cho họ cách quản lý chăm sóc khi đứa trẻ sinh ra.
- Lập kế hoạch chăm sóc sơ sinh và một sự nhận thức tốt hơn giới hạn trong sự chăm sóc để giảm tỷ lệ chết chu sinh.
- Phát hiện các bất thường phối hợp khác.
- Thực hiện xét nghiệm karyotype thai nhi ngay trong giai đoạn tiền sản.
- Khả năng yêu cầu sự chấm dứt thai kỳ trong trường hợp khe hở có kết hợp những bất thường nặng.
3.3 Khe hở hai bên: Trong trường hợp khe hở hai bên, bác sỹ siêu âm có thể nhận rõ một khối ở trung tâm nổi bật trên một nhát cắt “mặt phẳng dọc” hoặc ‘mặt phẳng ngang”
Hình 15: nụ môi-hàm ở giữa. Phía trước mũi (↑),nụ nhỏ thuộc môi ở phía trên nụ thuộc hàm xương-sụn
Hình 16: Khe hở môi trên hai bên (↑). Phần trung tâm của môi, bị cắt thành 2 mảnh bởi hai khe và bị vén lên một ít về phía trước
Mặt cắt bên của khuôn mặt bị rối loạn một cách rõ nét bởi một nụ lớn bám vào dưới mũi, hướng ra phía trước và chìa phần lợi của hàm trên lùi vào. Thể này phải không để lẫn lộn với trường hợp u quái vùng mũi – hầu thể hiện ra phía ngoài hoặc một proboscis.
3.4 Khe hở ở giữa (khe đường giữa): Khe đường giữa thường hiếm khi xảy ra. Đó là kết cục của sự bất thường phát triển nụ mầm trán – mũi mà thông thường được khởi phát bởi não, do đó cần phải tìm kiếm các bất thường ở não ở vùng đường giữa có thể xảy ra trong trường hợp này. Vì thế, nó có thể kết hợp với:
- Dị tật ở mũi: mũi nhỏ, chỉ một lỗ mũi, thậm chí không có hình dạng của mũi mà chỉ là một proboscis ( có dạng vòi voi).
- Chứng giảm khoảng cách giữa hai bộ phận, hai cơ quan.
- Sự bất thường ở mắt: mắt nhỏ, quái thai một hốc mắt.
- Bệnh lý holoprosencephalie.
- Trong trường hợp có những bất thường như đã liệt kê sẽ gợi ý một bất thường nhiễm sắc thể, hay gặp thể ba nhiễm 13.
4. Vai trò của siêu âm 3D trong bệnh lý khe hở môi-vòm miệng: Sự thông báo bệnh lý khe hở vùng môi-hàm, có thể được chẩn đoán trong giai đoạn trước sinh hoặc sau sinh, dẫn đến một tình trạng tựa như sang chấn tâm lý thật sự ở các cặp vợ chồng có thai nhi bị mắc bệnh lý trên. Trên phương diện phân tích về mặt tâm lý, bố mẹ của thai nhi rất khó chấp nhận chuyện đó và nghĩ rằng mọi thứ không thể dễ dàng xảy ra như vậy. Những cảm giác như thế của các cặp vợ chồng rơi vào hoàn cảnh đó sẽ còn tiếp tục trong nhiều ngày và nhiều tuần sau khi dị tật được chẩn đoán. Các nghiên cứu đã chi rõ sự phản ứng về mặt tình cảm và tâm lý của họ sẽ trải qua các giai đoạn khác nhau để tạo sự thích ứng khi nhận được tin thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
Siêu âm 3D ở chế độ bề mặt cho phép một sự thấu hiểu tốt hơn, một hình ảnh thể hiện tốt hơn và cuối cùng là sự chấp nhận của các cặp vợ chồng có thai nhi bị dị tật vùng môi – hàm so với siêu âm 2D.
Các nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh đối với bệnh lý khe hở môi-hàm đã được báo cáo và những lợi ích của nó không thể chối cãi bởi vì nó cho phép:
- Chuẩn bị về mặt tâm lý cho những cặp vợ chồng và hướng dẫn cho họ cách quản lý chăm sóc khi đứa trẻ sinh ra.
- Lập kế hoạch chăm sóc sơ sinh và một sự nhận thức tốt hơn giới hạn trong sự chăm sóc để giảm tỷ lệ chết chu sinh.
- Phát hiện các bất thường phối hợp khác.
- Thực hiện xét nghiệm karyotype thai nhi ngay trong giai đoạn tiền sản.
- Khả năng yêu cầu sự chấm dứt thai kỳ trong trường hợp khe hở có kết hợp những bất thường nặng.
5. Thái độ xử trí Trước một trường hợp phát hiện bất thường khe hở vùng môi-hàm, cần phải thực hiện tìm kiếm các dị tật khác có thể phối hợp (não, tim), đồng thời thường phải thực hiện xét nghiệm karyotype thai nhi để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể mà điều này có giá trị thay đổi hoàn toàn trong việc tiên lượng.
Các bất thường vùng môi – hàm riêng biệt được chẩn đoán trong khi mang thai cần thiết phải được tư vấn bởi các bác sỹ chuyên khoa phẫu thuật tạo hình để giải thích cho bố mẹ của thai nhi hiểu được các bước xử trí và kết quả sửa chữa dị tật nhờ vào các trường hợp thực tế điển hình làm ví dụ minh họa. Tất cả những điều đó tạo nên một sự chấp nhận bệnh lý do thai nhi mắc phải một cách dễ dàng hơn.
Trong những trường hợp phức tạp hơn như đa dị tật thì cần phải có sự phối hợp hội chẩn của nhiều bác sỹ chuyên ngành khác nhau, bởi vì mặc dù cùng một kiểu bệnh lý nhưng lâm sàng sẽ có thể sẽ có những biểu hiện khác biệt rất lớn.
Có sự dung nạp tốt của bất thường này trong quá trình mang thai nhưng đôi khi sự rối loạn nuốt của thai nhi có thể xảy ra trong những trường hợp khe hở lớn ở vùng môi – hàm dẫn đến tình trạng dư ối hoặc đa ối. Vì thế, cần tiên lượng và có sự giải thích cho sản phụ và gia đình những tình huống sản khoa có thể xảy ra trong trường hợp đó.
Các bất thường vùng môi – hàm riêng biệt được chẩn đoán trong khi mang thai cần thiết phải được tư vấn bởi các bác sỹ chuyên khoa phẫu thuật tạo hình để giải thích cho bố mẹ của thai nhi hiểu được các bước xử trí và kết quả sửa chữa dị tật nhờ vào các trường hợp thực tế điển hình làm ví dụ minh họa. Tất cả những điều đó tạo nên một sự chấp nhận bệnh lý do thai nhi mắc phải một cách dễ dàng hơn.
Trong những trường hợp phức tạp hơn như đa dị tật thì cần phải có sự phối hợp hội chẩn của nhiều bác sỹ chuyên ngành khác nhau, bởi vì mặc dù cùng một kiểu bệnh lý nhưng lâm sàng sẽ có thể sẽ có những biểu hiện khác biệt rất lớn.
Có sự dung nạp tốt của bất thường này trong quá trình mang thai nhưng đôi khi sự rối loạn nuốt của thai nhi có thể xảy ra trong những trường hợp khe hở lớn ở vùng môi – hàm dẫn đến tình trạng dư ối hoặc đa ối. Vì thế, cần tiên lượng và có sự giải thích cho sản phụ và gia đình những tình huống sản khoa có thể xảy ra trong trường hợp đó.
Bệnh lý khe hở môi - vòm miệng
Bệnh lý khe hở môi - vòm miệng: siêu âm chuẩn đoán, vai trò của siêu âm 3D, thái độ xử lý.
1. Tổng quan: Bệnh lý khe hở môi-vòm miệng (FLP) là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp của vùng mặt, với tỷ lệ khoảng 1/500-1/1000 trẻ sinh ra còn sống và 24% trẻ bị khe hở ở cả hai bên. Trong trường hợp không có tiền sử gia đình, nguy cơ tái phát từ 3-5%.
Cho dù sự kết hợp với bất thường nhiễm sắc thể rất hiếm khi xảy ra nếu bị khe hở môi hoặc khe hở môi-hàm một bên, nhưng việc thực hiện nghiên cứu karyotype thai nhi vẫn được khuyến cáo. Ngược lại, trong những thể phức tạp hoặc có sự kết hợp với các bất thường khác, người ta tìm thấy hơn 50% có sự bất thường nhiễm sắc thể (chủ yếu là trisomie 18, triomie 13, thể tam bội) và các nhiều hội chứng đa dị tật. Vùng mặt cũng là một cấu trúc rất dễ bị nhạy cảm với các tác nhân gây ra quái thai và các nghiên cứu nhấn mạnh rằng cần thận trọng với các thuốc chống động kinh, nhất là acid Valproique (Depakine) trong quá trình điều trị cho các phụ nữ trong độ tuổi sinh sản.
Trường hợp khe môi-vòm miệng ngay đường giữa là bằng chứng của sự khiếm khuyết về quá trình phát triển xoang trán – mũi, thường được khởi phát bởi phần não ở dưới. Trong trường hợp đó, cần khảo sát một cách tỉ mỉ não, đặc biệt là các yếu tố thuộc về đường giữa, để tìm kiếm bệnh lý holoprosencephalic.
Cách đây hơn 25 năm, FLP đã được chẩn đoán ở giai đoạn trước sinh với siêu âm hai chiều (2D). Sự phát triển của siêu âm ba chiều (3D) trong sản khoa đã mang lại những giá trị lớn trong chẩn đoán tiền sản đối với FLP. Đặc biệt với độ nhạy khoảng 90% [1,2], siêu âm 3D cho phép bác sỹ siêu âm làm rõ nét hơn những bất thường bằng cách xác định những thương tổn của cung hàm khẩu cái mà với siêu âm 2D thường rất khó quan sát. Ngoài ra, nhiều kỹ thuật siêu âm đặc thù để chẩn đoán FLP cũng đã được mô tả [4,5,6]. Ngoài khía cạnh chẩn đoán bệnh lý, sự tiếp cận với các hình ảnh siêu âm ba chiều cũng có những tác động về mặt tâm lý trong quan hệ giữa mẹ-con và đã được nhiều công trình nghiên cứu báo cáo [7-12]. Các nghiên cứu đã chỉ ra vai trò tích cực của siêu âm 3D trong sự gắn kết mối quan hệ mẹ-con. Tuy nhiên, bên cạnh những lợi ích thực sự do siêu âm 3D mang lại, hiện nay siêu âm đã bị chỉ định một cách thương mại hóa trong nhiều trung tâm chẩn đoán hình ảnh. Điều này làm dấy lên một mối bận tâm thực sự và đã bị các Hiệp hội y khoa chỉ trích.
2.Sinh bệnh học và phân loại: Những bệnh lý trong giai đoạn phôi thai đã dẫn đến các thương tổn dưới nhiều dạng hình thái khác nhau: môi trên, cung răng, vòm khẩu cái và màn hầu. Đó là hậu quả của của sự khiếm khuyết trong quá trình hợp nhất xoang trán-mũi và hàm bên diễn ra vào tuần thứ 3-4 của thai kỳ. Về mặt giải phẫu, FLP được phân loại một cách giản lược như sau:
- Khe môi – xương hàm trên một bên hoặc hai bên, do khiếm khuyết trong giai đoạn sắp xếp đặt cạnh nhau của các nụ mầm thuộc mũi và hàm trên, với sự mở ra hoàn toàn ở mức độ ít hoặc nhiều của hàm trên, kéo dài đến cửa vào lỗ mũi và cung ổ răng.
- Khe vòm miệng: do sự phân chia ít hoặc nhiều ở ngay đường giữa của vòm miệng một cách sâu rộng dẫn đến sự nối thông giữa miệng và các hốc mũi.
- Khe môi – hàm trên – hàm khẩu cái: một bên hoặc hai bên
3. Siêu âm chẩn đoán: 3.1 Khe một bên hoặc hai bên Đối với trường hợp bệnh lý khe một bên hoặc hai bên, nói chung việc chẩn đoán thường đơn giản lúc siêu âm thai nhi khoảng 22 tuần, với điều kiện không bị bàn tay hoặc dây rốn che vùng giữa mặt và đầu thai nhi định hướng theo chiều thuận lợi. Việc chẩn đoán đòi hỏi phải tìm rõ sự gián đoạn của hàm trên dựa trên một nhát cắt qua “mặt phẳng trán”
1. Tổng quan: Bệnh lý khe hở môi-vòm miệng (FLP) là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp của vùng mặt, với tỷ lệ khoảng 1/500-1/1000 trẻ sinh ra còn sống và 24% trẻ bị khe hở ở cả hai bên. Trong trường hợp không có tiền sử gia đình, nguy cơ tái phát từ 3-5%.
Cho dù sự kết hợp với bất thường nhiễm sắc thể rất hiếm khi xảy ra nếu bị khe hở môi hoặc khe hở môi-hàm một bên, nhưng việc thực hiện nghiên cứu karyotype thai nhi vẫn được khuyến cáo. Ngược lại, trong những thể phức tạp hoặc có sự kết hợp với các bất thường khác, người ta tìm thấy hơn 50% có sự bất thường nhiễm sắc thể (chủ yếu là trisomie 18, triomie 13, thể tam bội) và các nhiều hội chứng đa dị tật. Vùng mặt cũng là một cấu trúc rất dễ bị nhạy cảm với các tác nhân gây ra quái thai và các nghiên cứu nhấn mạnh rằng cần thận trọng với các thuốc chống động kinh, nhất là acid Valproique (Depakine) trong quá trình điều trị cho các phụ nữ trong độ tuổi sinh sản.
Trường hợp khe môi-vòm miệng ngay đường giữa là bằng chứng của sự khiếm khuyết về quá trình phát triển xoang trán – mũi, thường được khởi phát bởi phần não ở dưới. Trong trường hợp đó, cần khảo sát một cách tỉ mỉ não, đặc biệt là các yếu tố thuộc về đường giữa, để tìm kiếm bệnh lý holoprosencephalic.
Cách đây hơn 25 năm, FLP đã được chẩn đoán ở giai đoạn trước sinh với siêu âm hai chiều (2D). Sự phát triển của siêu âm ba chiều (3D) trong sản khoa đã mang lại những giá trị lớn trong chẩn đoán tiền sản đối với FLP. Đặc biệt với độ nhạy khoảng 90% [1,2], siêu âm 3D cho phép bác sỹ siêu âm làm rõ nét hơn những bất thường bằng cách xác định những thương tổn của cung hàm khẩu cái mà với siêu âm 2D thường rất khó quan sát. Ngoài ra, nhiều kỹ thuật siêu âm đặc thù để chẩn đoán FLP cũng đã được mô tả [4,5,6]. Ngoài khía cạnh chẩn đoán bệnh lý, sự tiếp cận với các hình ảnh siêu âm ba chiều cũng có những tác động về mặt tâm lý trong quan hệ giữa mẹ-con và đã được nhiều công trình nghiên cứu báo cáo [7-12]. Các nghiên cứu đã chỉ ra vai trò tích cực của siêu âm 3D trong sự gắn kết mối quan hệ mẹ-con. Tuy nhiên, bên cạnh những lợi ích thực sự do siêu âm 3D mang lại, hiện nay siêu âm đã bị chỉ định một cách thương mại hóa trong nhiều trung tâm chẩn đoán hình ảnh. Điều này làm dấy lên một mối bận tâm thực sự và đã bị các Hiệp hội y khoa chỉ trích.
2.Sinh bệnh học và phân loại: Những bệnh lý trong giai đoạn phôi thai đã dẫn đến các thương tổn dưới nhiều dạng hình thái khác nhau: môi trên, cung răng, vòm khẩu cái và màn hầu. Đó là hậu quả của của sự khiếm khuyết trong quá trình hợp nhất xoang trán-mũi và hàm bên diễn ra vào tuần thứ 3-4 của thai kỳ. Về mặt giải phẫu, FLP được phân loại một cách giản lược như sau:
- Khe môi – xương hàm trên một bên hoặc hai bên, do khiếm khuyết trong giai đoạn sắp xếp đặt cạnh nhau của các nụ mầm thuộc mũi và hàm trên, với sự mở ra hoàn toàn ở mức độ ít hoặc nhiều của hàm trên, kéo dài đến cửa vào lỗ mũi và cung ổ răng.
- Khe vòm miệng: do sự phân chia ít hoặc nhiều ở ngay đường giữa của vòm miệng một cách sâu rộng dẫn đến sự nối thông giữa miệng và các hốc mũi.
- Khe môi – hàm trên – hàm khẩu cái: một bên hoặc hai bên
3. Siêu âm chẩn đoán: 3.1 Khe một bên hoặc hai bên Đối với trường hợp bệnh lý khe một bên hoặc hai bên, nói chung việc chẩn đoán thường đơn giản lúc siêu âm thai nhi khoảng 22 tuần, với điều kiện không bị bàn tay hoặc dây rốn che vùng giữa mặt và đầu thai nhi định hướng theo chiều thuận lợi. Việc chẩn đoán đòi hỏi phải tìm rõ sự gián đoạn của hàm trên dựa trên một nhát cắt qua “mặt phẳng trán”
Hình 1: thai 28 tuần, khe hở một bên ở môi trên điển hình, trên siêu âm môi trên có hình ảnh giống như “râu mép” bị phân chia bởi một đường rạch với bờ rõ nét (ngay dưới ↑).
Hình 2: trên nhát cắt qua “mặt phẳng trán”, khe hở môi ở tuổi thai 22 tuần với sự co rút của phần môi trên và sự lệch hướng của chóp mũi thai nhi.
Hình 3: Khe hở môi trên ở hai bên (↑). Sự mở ra của lợi và cung răng đôi khi có thể thấy được trên nhát cắt qua ‘mặt phẳng trán”.
Hình 4: Khe hở môi – hàm trên: nhát cắt siêu âm qua “mặt phẳng trán” tỏ rõ khe hở môi trên (+8mm+) và khe hàm trên (↑) ngang mức cung răng
Nếu có thể thực hiện nghiên cứu siêu âm 3D sẽ mang lại những hình ảnh chính xác nhất và thực tế của sự bất thường biến dạng.
Hình 5: Khe hở môi trên một bên và đơn giản. Khe hở này ngắn và ‘nhát cắt ngang” (A) có thể vượt qua ở trên khe hở qua nếu chỉ dựa trên một lần thám sát siêu âm một cách quá nhanh. Tương tự, ‘nhát cắt dọc” (B) cũng sẽ vượt qua vùng mặt đối bên và dễ bỏ sót dị tật.
Hình 6: Sự mở miệng kết hợp với động tác ngữa cổ của thai nhi lúc thai 26 tuần cho phép nhận xét vòm miệng.
Hình 7: Khe hở rộng ngay tại đường giữa ở thai nhi 21 tuần (Thai nhi bị hội chứng Smith-Lemli-Opitz và Trisomie 13)
Sự phân tích môi trên và cung răng của hàm trên cũng phải được thực hiện trên nhát cắt “mặt phẳng ngang”.
Hình 8: Sự gián đoạn (↑) ở môi trên thai nhi
Hình 9: Khe môi-khẩu cái ở thai nhi 24 tuần. Nhát cắt ngang chỉ rõ khe hở môi trên và sự ngừng phát triển một phần ở một bên của hàm trên (sự gián đoạn rõ nét ở cung răng ↑ )
Hình 10: Khe hở môi trên hai bên (↑). Phần trung tâm của môi, bị cắt thành 2 mảnh bởi hai khe và bị vén lên một ít về phía trước
Hình 11: Khe hở môi trên rất nhỏ nhưng hoàn toàn ngay ở chính giữa, không được lẫn lộn với hố nhân trung, điều này có ý nghĩa trong chẩn đoán bệnh lý holoprosencephalic
Hình 8: Sự gián đoạn (↑) ở môi trên thai nhi
Hình 9: Khe môi-khẩu cái ở thai nhi 24 tuần. Nhát cắt ngang chỉ rõ khe hở môi trên và sự ngừng phát triển một phần ở một bên của hàm trên (sự gián đoạn rõ nét ở cung răng ↑ )
Hình 10: Khe hở môi trên hai bên (↑). Phần trung tâm của môi, bị cắt thành 2 mảnh bởi hai khe và bị vén lên một ít về phía trước
Hình 11: Khe hở môi trên rất nhỏ nhưng hoàn toàn ngay ở chính giữa, không được lẫn lộn với hố nhân trung, điều này có ý nghĩa trong chẩn đoán bệnh lý holoprosencephalic
Bác sỹ siêu âm cũng tìm sự không liên tục một phần hoặc hoàn toàn, có thể kéo dài từ phía trước đến vòm miệng. Ở nhát cắt “mặt phẳng ngang” thường đủ để phát hiện bệnh lý khe-hàm nhưng sự thận trọng đòi hỏi cần thiết tìm kiếm thêm một cách có hệ thống qua nhát cắt “mặt phẳng trán” ở vùng “râu mép” bởi vì những khe nhỏ (khe hở chỉ một phần ở bờ môi) có thể bị bỏ sót bởi nhát cắt “mặt phẳng ngang” nhưng ở mức hơi cao.
Bên cạnh đó, một hình ảnh siêu âm 2D hoàn hảo của mặt nhìn nghiêng khuôn mặt cũng không phải là một tiêu chuẩn để loại trừ bênh lý khe môi – hàm.
Hình 12: thai nhi bị khe hở môi trên (hình 5) nhưng nhát cắt mặt nhìn nghiêng của khuôn mặt có thể gần như hoàn hảo. Nhát cắt này cách trục B (hình 5) khoảng 1 cm ở phía trước
Hình 13: thai nhi bị khe hở mô trên (hình 1) với một hình ảnh nhìn nghiêng của khuôn mặt bình thường trên một nhát cắt hơi lệch bên một chút. Tuy nhiên trên mode Doppler màu, sự hít mạnh nước ối tạo nên một dòng chảy ở mũi rõ nét và không có dòng chảy trong miệng, điều này cho phép chẩn đoán không có khả năng khe hở hàm khẩu cái
Bên cạnh đó, một hình ảnh siêu âm 2D hoàn hảo của mặt nhìn nghiêng khuôn mặt cũng không phải là một tiêu chuẩn để loại trừ bênh lý khe môi – hàm.
Hình 12: thai nhi bị khe hở môi trên (hình 5) nhưng nhát cắt mặt nhìn nghiêng của khuôn mặt có thể gần như hoàn hảo. Nhát cắt này cách trục B (hình 5) khoảng 1 cm ở phía trước
Hình 13: thai nhi bị khe hở mô trên (hình 1) với một hình ảnh nhìn nghiêng của khuôn mặt bình thường trên một nhát cắt hơi lệch bên một chút. Tuy nhiên trên mode Doppler màu, sự hít mạnh nước ối tạo nên một dòng chảy ở mũi rõ nét và không có dòng chảy trong miệng, điều này cho phép chẩn đoán không có khả năng khe hở hàm khẩu cái
3.2 Khe vòm miệng Trong trường hợp khe môi có kết hợp với khe vòm miệng thì sự bất thường ở khe vòm miệng khó xác định nhất.Đôi khi xương vòm miệng quan sát rõ trên một nhát cắt qua mặt nghiêng của khuôn mặt sẽ giúp loại trừ khe vòm miệng và sự tồn tại một cung răng kín hoàn toàn sẽ giúp người siêu âm yên tâm. Tuy nhiên, hình ảnh trực tiếp của hở vòm miệng không phải luôn rõ ràng, đòi hỏi phải nhờ vào những kỹ thuật khác. Người ta tìm kiếm hình ảnh lưỡi thai nhi trong hố mũi, một dấu hiệu gián tiếp nhưng rõ ràng, với sự đòi hỏi phải kiên nhẫn bởi vì phải chờ sự chuyển động của lưỡi.
Trên mặt phẳng bên của khuôn mặt, có thể tồn tại sự lên cao của lưỡi thai nhi trong động tác nuốt, khi đó sẽ quan sát thấy sự chuyển động của nó trong hố mũi.
Trên một nhát cắt mặt phẳng ngang, người ta chú ý đến sự gián đoạn của hàm trên ở mức cung răng và sự thiếu của xương vòm miệng, sự khiếm khuyết đó bị chiếm bởi hình ảnh âm vang của lưỡi thai nhi, điển hình bởi các chuyển động nhỏ giống như pittông, từ trước ra sau, khi có hoạt động nuốt.
Một số trường hợp có điều kiện tốt, sự nghiên cứu siêu âm 3D ở chế độ khảo sát xương cho phép phân tích tốt nhất hình ảnh vòm miệng, với một chút kiên nhẫn và may mắn, siêu âm 4D có thể nghiên cứu hình cung của vòm miệng khi miệng thai nhi mở.
Siêu âm Doppler màu cho phép kiểm tra dòng chảy của nước ối trong miệng, các hố mũi, thực quản và đôi khi là khí quản khi có các cử động hô hấp.
Hình 14: Doppler màu trên một nhát cắt mặt bên của khuôn mặt thai nhi: dòng chảy “thở ra” của thai nhi có thể quan sát rõ (↑) trước mũi (thai 33 tuần).
Trên mặt phẳng bên của khuôn mặt, có thể tồn tại sự lên cao của lưỡi thai nhi trong động tác nuốt, khi đó sẽ quan sát thấy sự chuyển động của nó trong hố mũi.
Trên một nhát cắt mặt phẳng ngang, người ta chú ý đến sự gián đoạn của hàm trên ở mức cung răng và sự thiếu của xương vòm miệng, sự khiếm khuyết đó bị chiếm bởi hình ảnh âm vang của lưỡi thai nhi, điển hình bởi các chuyển động nhỏ giống như pittông, từ trước ra sau, khi có hoạt động nuốt.
Một số trường hợp có điều kiện tốt, sự nghiên cứu siêu âm 3D ở chế độ khảo sát xương cho phép phân tích tốt nhất hình ảnh vòm miệng, với một chút kiên nhẫn và may mắn, siêu âm 4D có thể nghiên cứu hình cung của vòm miệng khi miệng thai nhi mở.
Siêu âm Doppler màu cho phép kiểm tra dòng chảy của nước ối trong miệng, các hố mũi, thực quản và đôi khi là khí quản khi có các cử động hô hấp.
Hình 14: Doppler màu trên một nhát cắt mặt bên của khuôn mặt thai nhi: dòng chảy “thở ra” của thai nhi có thể quan sát rõ (↑) trước mũi (thai 33 tuần).
Thông thường dòng chảy của nước ối có thể thấy được ở trong miệng, trong khoang mũi nhưng không bao giờ xảy ra đồng thời cùng lúc: một dòng chảy có màu sắc tràn ngập cùng một lúc một hoặc hai hố mũi và khoang miệng gợi ý bệnh lý khe vòm miệng một hoặc cả hai bên. Dấu hiệu này đôi khi không rõ ràng bởi vì lưỡi có thể bít lại khe hở trong trường hợp khe đủ hẹp.
3.3 Khe hở hai bên: Trong trường hợp khe hở hai bên, bác sỹ siêu âm có thể nhận rõ một khối ở trung tâm nổi bật trên một nhát cắt “mặt phẳng dọc” hoặc ‘mặt phẳng ngang”
Hình 15: nụ môi-hàm ở giữa. Phía trước mũi (↑),nụ nhỏ thuộc môi ở phía trên nụ thuộc hàm xương-sụn
Hình 16: Khe hở môi trên hai bên (↑). Phần trung tâm của môi, bị cắt thành 2 mảnh bởi hai khe và bị vén lên một ít về phía trước
Mặt cắt bên của khuôn mặt bị rối loạn một cách rõ nét bởi một nụ lớn bám vào dưới mũi, hướng ra phía trước và chìa phần lợi của hàm trên lùi vào. Thể này phải không để lẫn lộn với trường hợp u quái vùng mũi – hầu thể hiện ra phía ngoài hoặc một proboscis.
3.4 Khe hở ở giữa (khe đường giữa): Khe đường giữa thường hiếm khi xảy ra. Đó là kết cục của sự bất thường phát triển nụ mầm trán – mũi mà thông thường được khởi phát bởi não, do đó cần phải tìm kiếm các bất thường ở não ở vùng đường giữa có thể xảy ra trong trường hợp này. Vì thế, nó có thể kết hợp với:
- Dị tật ở mũi: mũi nhỏ, chỉ một lỗ mũi, thậm chí không có hình dạng của mũi mà chỉ là một proboscis ( có dạng vòi voi).
- Chứng giảm khoảng cách giữa hai bộ phận, hai cơ quan.
- Sự bất thường ở mắt: mắt nhỏ, quái thai một hốc mắt.
- Bệnh lý holoprosencephalie.
- Trong trường hợp có những bất thường như đã liệt kê sẽ gợi ý một bất thường nhiễm sắc thể, hay gặp thể ba nhiễm 13.
4. Vai trò của siêu âm 3D trong bệnh lý khe hở môi-vòm miệng: Sự thông báo bệnh lý khe hở vùng môi-hàm, có thể được chẩn đoán trong giai đoạn trước sinh hoặc sau sinh, dẫn đến một tình trạng tựa như sang chấn tâm lý thật sự ở các cặp vợ chồng có thai nhi bị mắc bệnh lý trên. Trên phương diện phân tích về mặt tâm lý, bố mẹ của thai nhi rất khó chấp nhận chuyện đó và nghĩ rằng mọi thứ không thể dễ dàng xảy ra như vậy. Những cảm giác như thế của các cặp vợ chồng rơi vào hoàn cảnh đó sẽ còn tiếp tục trong nhiều ngày và nhiều tuần sau khi dị tật được chẩn đoán. Các nghiên cứu đã chi rõ sự phản ứng về mặt tình cảm và tâm lý của họ sẽ trải qua các giai đoạn khác nhau để tạo sự thích ứng khi nhận được tin thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
Siêu âm 3D ở chế độ bề mặt cho phép một sự thấu hiểu tốt hơn, một hình ảnh thể hiện tốt hơn và cuối cùng là sự chấp nhận của các cặp vợ chồng có thai nhi bị dị tật vùng môi – hàm so với siêu âm 2D.
Các nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh đối với bệnh lý khe hở môi-hàm đã được báo cáo và những lợi ích của nó không thể chối cãi bởi vì nó cho phép:
- Chuẩn bị về mặt tâm lý cho những cặp vợ chồng và hướng dẫn cho họ cách quản lý chăm sóc khi đứa trẻ sinh ra.
- Lập kế hoạch chăm sóc sơ sinh và một sự nhận thức tốt hơn giới hạn trong sự chăm sóc để giảm tỷ lệ chết chu sinh.
- Phát hiện các bất thường phối hợp khác.
- Thực hiện xét nghiệm karyotype thai nhi ngay trong giai đoạn tiền sản.
- Khả năng yêu cầu sự chấm dứt thai kỳ trong trường hợp khe hở có kết hợp những bất thường nặng.
3.3 Khe hở hai bên: Trong trường hợp khe hở hai bên, bác sỹ siêu âm có thể nhận rõ một khối ở trung tâm nổi bật trên một nhát cắt “mặt phẳng dọc” hoặc ‘mặt phẳng ngang”
Hình 15: nụ môi-hàm ở giữa. Phía trước mũi (↑),nụ nhỏ thuộc môi ở phía trên nụ thuộc hàm xương-sụn
Hình 16: Khe hở môi trên hai bên (↑). Phần trung tâm của môi, bị cắt thành 2 mảnh bởi hai khe và bị vén lên một ít về phía trước
Mặt cắt bên của khuôn mặt bị rối loạn một cách rõ nét bởi một nụ lớn bám vào dưới mũi, hướng ra phía trước và chìa phần lợi của hàm trên lùi vào. Thể này phải không để lẫn lộn với trường hợp u quái vùng mũi – hầu thể hiện ra phía ngoài hoặc một proboscis.
3.4 Khe hở ở giữa (khe đường giữa): Khe đường giữa thường hiếm khi xảy ra. Đó là kết cục của sự bất thường phát triển nụ mầm trán – mũi mà thông thường được khởi phát bởi não, do đó cần phải tìm kiếm các bất thường ở não ở vùng đường giữa có thể xảy ra trong trường hợp này. Vì thế, nó có thể kết hợp với:
- Dị tật ở mũi: mũi nhỏ, chỉ một lỗ mũi, thậm chí không có hình dạng của mũi mà chỉ là một proboscis ( có dạng vòi voi).
- Chứng giảm khoảng cách giữa hai bộ phận, hai cơ quan.
- Sự bất thường ở mắt: mắt nhỏ, quái thai một hốc mắt.
- Bệnh lý holoprosencephalie.
- Trong trường hợp có những bất thường như đã liệt kê sẽ gợi ý một bất thường nhiễm sắc thể, hay gặp thể ba nhiễm 13.
4. Vai trò của siêu âm 3D trong bệnh lý khe hở môi-vòm miệng: Sự thông báo bệnh lý khe hở vùng môi-hàm, có thể được chẩn đoán trong giai đoạn trước sinh hoặc sau sinh, dẫn đến một tình trạng tựa như sang chấn tâm lý thật sự ở các cặp vợ chồng có thai nhi bị mắc bệnh lý trên. Trên phương diện phân tích về mặt tâm lý, bố mẹ của thai nhi rất khó chấp nhận chuyện đó và nghĩ rằng mọi thứ không thể dễ dàng xảy ra như vậy. Những cảm giác như thế của các cặp vợ chồng rơi vào hoàn cảnh đó sẽ còn tiếp tục trong nhiều ngày và nhiều tuần sau khi dị tật được chẩn đoán. Các nghiên cứu đã chi rõ sự phản ứng về mặt tình cảm và tâm lý của họ sẽ trải qua các giai đoạn khác nhau để tạo sự thích ứng khi nhận được tin thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
Siêu âm 3D ở chế độ bề mặt cho phép một sự thấu hiểu tốt hơn, một hình ảnh thể hiện tốt hơn và cuối cùng là sự chấp nhận của các cặp vợ chồng có thai nhi bị dị tật vùng môi – hàm so với siêu âm 2D.
Các nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh đối với bệnh lý khe hở môi-hàm đã được báo cáo và những lợi ích của nó không thể chối cãi bởi vì nó cho phép:
- Chuẩn bị về mặt tâm lý cho những cặp vợ chồng và hướng dẫn cho họ cách quản lý chăm sóc khi đứa trẻ sinh ra.
- Lập kế hoạch chăm sóc sơ sinh và một sự nhận thức tốt hơn giới hạn trong sự chăm sóc để giảm tỷ lệ chết chu sinh.
- Phát hiện các bất thường phối hợp khác.
- Thực hiện xét nghiệm karyotype thai nhi ngay trong giai đoạn tiền sản.
- Khả năng yêu cầu sự chấm dứt thai kỳ trong trường hợp khe hở có kết hợp những bất thường nặng.
5. Thái độ xử trí Trước một trường hợp phát hiện bất thường khe hở vùng môi-hàm, cần phải thực hiện tìm kiếm các dị tật khác có thể phối hợp (não, tim), đồng thời thường phải thực hiện xét nghiệm karyotype thai nhi để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể mà điều này có giá trị thay đổi hoàn toàn trong việc tiên lượng.
Các bất thường vùng môi – hàm riêng biệt được chẩn đoán trong khi mang thai cần thiết phải được tư vấn bởi các bác sỹ chuyên khoa phẫu thuật tạo hình để giải thích cho bố mẹ của thai nhi hiểu được các bước xử trí và kết quả sửa chữa dị tật nhờ vào các trường hợp thực tế điển hình làm ví dụ minh họa. Tất cả những điều đó tạo nên một sự chấp nhận bệnh lý do thai nhi mắc phải một cách dễ dàng hơn.
Trong những trường hợp phức tạp hơn như đa dị tật thì cần phải có sự phối hợp hội chẩn của nhiều bác sỹ chuyên ngành khác nhau, bởi vì mặc dù cùng một kiểu bệnh lý nhưng lâm sàng sẽ có thể sẽ có những biểu hiện khác biệt rất lớn.
Có sự dung nạp tốt của bất thường này trong quá trình mang thai nhưng đôi khi sự rối loạn nuốt của thai nhi có thể xảy ra trong những trường hợp khe hở lớn ở vùng môi – hàm dẫn đến tình trạng dư ối hoặc đa ối. Vì thế, cần tiên lượng và có sự giải thích cho sản phụ và gia đình những tình huống sản khoa có thể xảy ra trong trường hợp đó.
Các bất thường vùng môi – hàm riêng biệt được chẩn đoán trong khi mang thai cần thiết phải được tư vấn bởi các bác sỹ chuyên khoa phẫu thuật tạo hình để giải thích cho bố mẹ của thai nhi hiểu được các bước xử trí và kết quả sửa chữa dị tật nhờ vào các trường hợp thực tế điển hình làm ví dụ minh họa. Tất cả những điều đó tạo nên một sự chấp nhận bệnh lý do thai nhi mắc phải một cách dễ dàng hơn.
Trong những trường hợp phức tạp hơn như đa dị tật thì cần phải có sự phối hợp hội chẩn của nhiều bác sỹ chuyên ngành khác nhau, bởi vì mặc dù cùng một kiểu bệnh lý nhưng lâm sàng sẽ có thể sẽ có những biểu hiện khác biệt rất lớn.
Có sự dung nạp tốt của bất thường này trong quá trình mang thai nhưng đôi khi sự rối loạn nuốt của thai nhi có thể xảy ra trong những trường hợp khe hở lớn ở vùng môi – hàm dẫn đến tình trạng dư ối hoặc đa ối. Vì thế, cần tiên lượng và có sự giải thích cho sản phụ và gia đình những tình huống sản khoa có thể xảy ra trong trường hợp đó.
Đăng ký:
Bài đăng (Atom)