Kiến Thức Thai Sản
- Virus viêm gan B và thai sản.
- Điều mẹ thông thái cần chuẩn bị cho sự phát triển của con
- Dinh dưỡng vàng cho phát triển tối ưu não bộ
- Dấu hiệu cho thấy đứa trẻ thiên tài
- Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn NIPT
- Lựa Chọn Gói NIPT
- Các xét Nghiệm Tiền Sản Quan Trọng
Siêu Âm Và Thai Kỳ
Giá trị của siêu âm trong thai kỳ Siêu âm đã được sử dụng an toàn cho bà mẹ trong khoảng 30 năm qua, mặc dù chúng cũng có một vài nguy cơ nhưng không đáng kể, và chỉ xảy ra khi phơi nhiễm với sóng siêu âm ở tần số cao và lâu ở một vị trí. Trong quá trình mang thai, thông thường một sản phụ có thể siêu âm 1-3 lần là đủ, tuy nhiên có nhiều sản phụ siêu âm tới hàng chục lần, và đó là sự lạm dụng siêu âm.Trong 3 tháng đầu, siêu âm có thể được sử dụng để:
- Xác định số lượng phôi thai, và các túi thai chứa phôi
- Vị trí của túi thai và phôi thai
- Tuổi thai và các kích thước thai nghén
- Hoạt động của tim thai
- Các dấu hiệu của dọa sảy thai, các nguy cơ sớm
- Tử cung, vòi trứng và buồng trứng
- Tầm soát sớm độ dày da gáy thai nhi
Trong 3 tháng giữa và 3 tháng sau của thai nghén, siêu âm được sử dụng để:
- Xác định tuổi thai và trọng lượng thai, thăm dò sự phát triển của thai thông qua các thông số kích thước
- Hoạt động của thai, bài tiết, , hoạt động của tim thai
- Cấu trúc giải phẫu, các cơ quan vận động, các tạng, bao gồm não, tủy sống, dạ dày, thận, bàng quang, và các buồng tim
- Đánh giá các chức năng tuần hoàn thông qua Doppler
- Vị trí bánh rau và chất lượng tuần hoàn bánh rau
- Lượng nước ối
- Ngôi thai, vị trí của thai
- Hướng dẫn cho các kỹ thuật thăm dò khác như chọc dò nước ối hay sinh thiết gai rau.
Tầm Soát Dị Tật Thai Nhi
Babywash: Xét nghiệm sàng lọc máu mẹ để xác định những thai nghén có nguy cơ cao hơn mức nguy cơ bình thường cho một số khuyết tật bẩm sinh, bao gồm hội chứng Đao, các khuyết tật nhiễm sắc thể khác hay dị tật ống thần kinh có ảnh hưởng đến não và tủy sống. Trên thế giới hiện nay, tại rất nhiều quốc gia đã khuyến cáo các bà mẹ ở bất kỳ lứa tuổi nào đều cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc cho các bệnh lý này. Tại Việt nam, các xét nghiệm này đã có tại các bệnh viện Sản phụ khoa, tuy nhiên chưa thực sự phổ biến tại mọi tỉnh.
KHÁI NIỆM CHUNG VÀ CÁC CHỈ ĐỊNH
Có 2 loại xét nghiệm: 1) xét nghiệm sàng lọc là những xét nghiệm nhằm mục đích phát hiện các trường hợp có nguy cơ cao cho khuyết tật bẩm sinh nhưng không chẩn đoán chắc chắn về các khuyết tật này. Các xét nghiệm sàng lọc là không xâm nhập, an toàn và không có ảnh hưởng gì với mẹ cũng như thai nhi. 2) Xét nghiệm chẩn đoán là các xét nghiệm có độ chính xác cao nhằm đẻ xác định chẩn đoán hay loại trừ. Các xét nghiệm này là xâm nhập, và có thể có những nguy cơ chút ít đến mẹ và thai.
Cho đến gần đây, tại nhiều quốc gia, chỉ có những phụ nữ trên 35 tuổi được coi là có nguy cơ cao mang thai có khuyết tật mới được đề nghị thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hơn là xét nghiệm sàng lọc. Lý do là bởi vì phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ cao hơn về các khuyết tật liên quan đến nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, với những phụ nữ trên 35 tuổi không đồng ý các xét nghiệm chẩn đoán vẫn có thể được thực hiện các xét nghiệm mang tính sàng lọc.
XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC MÁU MẸ QUÝ ĐẦU
Một số cơ sở khuyến nghị sàng lọc máu mẹ có thể thực hiện sớm trong quý đầu thai nghén để phát hiện nguy cơ của hội chứng Đao, hội chứng Edward hay dị tật tim. Các xét nghiệm được thực hiện vào khoảng tuần 11 đến 13 sau ngày đầu của kinh cuối cùng.
Trong quý đầu, hai xét nghiệm máu được sử dụng để đo lường beta hCG tự do và Protein A liên quan đến thai nghén (PAPP-A). Đối với hội chứng Đao, mức PAPP-A trong huyết thanh có xu hướng giảm và beta hCG tự do có xu hướng tăng.
Sản phụ cũng đồng thời được đo lường độ dày da gáy. Độ dày da gáy tăng có liên quan đến tăng nguy cơ của bệnh Đao, bất thường nhiễm sắc thể và dị tật tim.
Hệ thống máy tính sẽ dựa trên kết quả của xét nghiệm máu và độ dày da gáy để tính toán nguy cơ của từng loại khuyết tật nhiễm sắc thể bẩm sinh. Ước tính việc sàng lọc bằng xét nghiệm máu mẹ và đọ dày da gáy quý đầu có thể phát hiện được 82-87% thai nhi bị mắc hội chứng Đao, và 90% bị mắc hội chứng Edward.
XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC MÁU MẸ QUÝ HAI
Hầu hết các cơ sở khuyến nghị và cung cấp sàng lọc máu mẹ trong quý hai, được thực hiện vào tuần thứ 15 đến tuần 20 kể từ ngày đầu của kỳ kinh cuối. Các xét nghiệm sàng lọc máu mẹ quý hai để xác định nguy cơ cho dị tật ống thần kinh, khuyết tật nhiễm sắc thể và khuyết tật thành bụng. Các xét nghiệm được mang nhiều tên khác nhau như sàng lọc đa chỉ số, xét nghiệm bộ ba, xét nghiệm bộ bốn. Khi bắt đầu các xét nghiệm sàng lọc này vào những năm 1980, chỉ có duy nhất một chỉ số là alpha-foetoprotein (AFP) được đo lường. Chất này được sản xuất từ gan của thai nhi.
Xét nghiệm bộ ba đo lường 3 chỉ số: 1) alpha fetoprotein (AFP), 2) beta hCG tự do, và 3) Estriol. Khi sử dụng xét nghiệm bộ bốn, người ta đo lường thêm một chỉ số là inhibin A. Việc sử dụng thêm inhibin A cho sàng lọc làm tăng lên tính chính xác của sàng lọc (khoảng 80% so với 70%). Cả hai xét nghiệm bộ ba và bộ bốn có thể phát hiện nguy cơ cao cho khoảng 75-80% các thai nhi với tật nứt đốt sống và khoảng 95% các trường hợp thai vô sọ.
Hệ thống máy tính sẽ tính toán nguy cơ của các khuyết tật trên thông qua các chỉ số test bộ ba, bộ bốn, tuổi mẹ, trọng lượng mẹ, chủng tộc, và số lượng thai.
Các bác sĩ có thể chỉ định cho sản phụ được làm cả xét nghiệm sàng lọc quý một và quý hai. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, xét nghiệm chỉ cần làm một lần.
Sản phụ sẽ nhận kết quả xét nghiệm như là một tỷ số, và tỷ số này cần được phiên giải bởi bác sĩ chuyên khoa cho chỉ định. Ví dụ, kết quả có thể là nguy cơ cho hội chứng Down là 1 trên 500. Nếu như đối chiếu với mức độ nguy cơ là 1 trên 270, có thể kết luận rằng nguy cơ của sản phụ cho hội chứng này là không cao. Tuy nhiên, cần ghi nhớ rằng, kết quả này không phải là chẩn đoán xác định, mà chỉ nói về nguy cơ mà thôi. Một kết quả nguy cơ cao chỉ đơn giản nói rằng cần phải có thêm các xét nghiệm khác được thực hiện để chẩn đoán. Trong khoảng 100 sản phụ được làm xét nghiệm, có khoảng 4-5 sản phụ có kết quả bất thường. Tuy nhiên, trong số 100 các sản phụ có kết quả bất thường nguy cơ cao về hội chứng Down chẳng hạn thì chỉ có 4-5 sản phụ thực sự có thai nhi với hội chứng Down. Chính vì vậy, các xét nghiệm chẩn đoán lúc này là cần thiết.
Có rất nhiều các yếu tố khác ảnh hưởng đến kết quả của xét nghiệm ví dụ tuổi thai càng lớn thì AFP càng tăng cao, do vậy cần xác định tuổi thai thật chính xác. Ngoài ra, các chỉ số đo lường còn bị ảnh hưởng bởi số lượng thai.
Khi người sản phụ có kết quả xét nghiệm bất thường, sản phụ cần phải được tư vấn về di truyền. Tiếp theo sau đó là sản phụ được lựa chọn sinh thiết gai rau hay chọc dò nước ối để chẩn đoán xác định. Sinh thiết gai rau thường được làm lúc thai 10 đến 12 tuần tuổi. Chọc dò nước ối thường được làm lúc thai 15 đến 20 tuần tuổi. Siêu âm chi tiết được làm lúc thai 20 đến 22 tuần tuổi.
