Bệnh lý khe hở môi - vòm miệng: siêu âm chuẩn đoán, vai trò của siêu âm 3D, thái độ xử lý.
1. Tổng quan: Bệnh lý khe hở môi-vòm miệng (FLP) là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp của vùng mặt, với tỷ lệ khoảng 1/500-1/1000 trẻ sinh ra còn sống và 24% trẻ bị khe hở ở cả hai bên. Trong trường hợp không có tiền sử gia đình, nguy cơ tái phát từ 3-5%.
Cho dù sự kết hợp với bất thường nhiễm sắc thể rất hiếm khi xảy ra nếu bị khe hở môi hoặc khe hở môi-hàm một bên, nhưng việc thực hiện nghiên cứu karyotype thai nhi vẫn được khuyến cáo. Ngược lại, trong những thể phức tạp hoặc có sự kết hợp với các bất thường khác, người ta tìm thấy hơn 50% có sự bất thường nhiễm sắc thể (chủ yếu là trisomie 18, triomie 13, thể tam bội) và các nhiều hội chứng đa dị tật. Vùng mặt cũng là một cấu trúc rất dễ bị nhạy cảm với các tác nhân gây ra quái thai và các nghiên cứu nhấn mạnh rằng cần thận trọng với các thuốc chống động kinh, nhất là acid Valproique (Depakine) trong quá trình điều trị cho các phụ nữ trong độ tuổi sinh sản.
Trường hợp khe môi-vòm miệng ngay đường giữa là bằng chứng của sự khiếm khuyết về quá trình phát triển xoang trán – mũi, thường được khởi phát bởi phần não ở dưới. Trong trường hợp đó, cần khảo sát một cách tỉ mỉ não, đặc biệt là các yếu tố thuộc về đường giữa, để tìm kiếm bệnh lý holoprosencephalic.
Cách đây hơn 25 năm, FLP đã được chẩn đoán ở giai đoạn trước sinh với siêu âm hai chiều (2D). Sự phát triển của siêu âm ba chiều (3D) trong sản khoa đã mang lại những giá trị lớn trong chẩn đoán tiền sản đối với FLP. Đặc biệt với độ nhạy khoảng 90% [1,2], siêu âm 3D cho phép bác sỹ siêu âm làm rõ nét hơn những bất thường bằng cách xác định những thương tổn của cung hàm khẩu cái mà với siêu âm 2D thường rất khó quan sát. Ngoài ra, nhiều kỹ thuật siêu âm đặc thù để chẩn đoán FLP cũng đã được mô tả [4,5,6]. Ngoài khía cạnh chẩn đoán bệnh lý, sự tiếp cận với các hình ảnh siêu âm ba chiều cũng có những tác động về mặt tâm lý trong quan hệ giữa mẹ-con và đã được nhiều công trình nghiên cứu báo cáo [7-12]. Các nghiên cứu đã chỉ ra vai trò tích cực của siêu âm 3D trong sự gắn kết mối quan hệ mẹ-con. Tuy nhiên, bên cạnh những lợi ích thực sự do siêu âm 3D mang lại, hiện nay siêu âm đã bị chỉ định một cách thương mại hóa trong nhiều trung tâm chẩn đoán hình ảnh. Điều này làm dấy lên một mối bận tâm thực sự và đã bị các Hiệp hội y khoa chỉ trích.
2.Sinh bệnh học và phân loại: Những bệnh lý trong giai đoạn phôi thai đã dẫn đến các thương tổn dưới nhiều dạng hình thái khác nhau: môi trên, cung răng, vòm khẩu cái và màn hầu. Đó là hậu quả của của sự khiếm khuyết trong quá trình hợp nhất xoang trán-mũi và hàm bên diễn ra vào tuần thứ 3-4 của thai kỳ. Về mặt giải phẫu, FLP được phân loại một cách giản lược như sau:
- Khe môi – xương hàm trên một bên hoặc hai bên, do khiếm khuyết trong giai đoạn sắp xếp đặt cạnh nhau của các nụ mầm thuộc mũi và hàm trên, với sự mở ra hoàn toàn ở mức độ ít hoặc nhiều của hàm trên, kéo dài đến cửa vào lỗ mũi và cung ổ răng.
- Khe vòm miệng: do sự phân chia ít hoặc nhiều ở ngay đường giữa của vòm miệng một cách sâu rộng dẫn đến sự nối thông giữa miệng và các hốc mũi.
- Khe môi – hàm trên – hàm khẩu cái: một bên hoặc hai bên
3. Siêu âm chẩn đoán: 3.1 Khe một bên hoặc hai bên Đối với trường hợp bệnh lý khe một bên hoặc hai bên, nói chung việc chẩn đoán thường đơn giản lúc siêu âm thai nhi khoảng 22 tuần, với điều kiện không bị bàn tay hoặc dây rốn che vùng giữa mặt và đầu thai nhi định hướng theo chiều thuận lợi. Việc chẩn đoán đòi hỏi phải tìm rõ sự gián đoạn của hàm trên dựa trên một nhát cắt qua “mặt phẳng trán”
1. Tổng quan: Bệnh lý khe hở môi-vòm miệng (FLP) là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp của vùng mặt, với tỷ lệ khoảng 1/500-1/1000 trẻ sinh ra còn sống và 24% trẻ bị khe hở ở cả hai bên. Trong trường hợp không có tiền sử gia đình, nguy cơ tái phát từ 3-5%.
Cho dù sự kết hợp với bất thường nhiễm sắc thể rất hiếm khi xảy ra nếu bị khe hở môi hoặc khe hở môi-hàm một bên, nhưng việc thực hiện nghiên cứu karyotype thai nhi vẫn được khuyến cáo. Ngược lại, trong những thể phức tạp hoặc có sự kết hợp với các bất thường khác, người ta tìm thấy hơn 50% có sự bất thường nhiễm sắc thể (chủ yếu là trisomie 18, triomie 13, thể tam bội) và các nhiều hội chứng đa dị tật. Vùng mặt cũng là một cấu trúc rất dễ bị nhạy cảm với các tác nhân gây ra quái thai và các nghiên cứu nhấn mạnh rằng cần thận trọng với các thuốc chống động kinh, nhất là acid Valproique (Depakine) trong quá trình điều trị cho các phụ nữ trong độ tuổi sinh sản.
Trường hợp khe môi-vòm miệng ngay đường giữa là bằng chứng của sự khiếm khuyết về quá trình phát triển xoang trán – mũi, thường được khởi phát bởi phần não ở dưới. Trong trường hợp đó, cần khảo sát một cách tỉ mỉ não, đặc biệt là các yếu tố thuộc về đường giữa, để tìm kiếm bệnh lý holoprosencephalic.
Cách đây hơn 25 năm, FLP đã được chẩn đoán ở giai đoạn trước sinh với siêu âm hai chiều (2D). Sự phát triển của siêu âm ba chiều (3D) trong sản khoa đã mang lại những giá trị lớn trong chẩn đoán tiền sản đối với FLP. Đặc biệt với độ nhạy khoảng 90% [1,2], siêu âm 3D cho phép bác sỹ siêu âm làm rõ nét hơn những bất thường bằng cách xác định những thương tổn của cung hàm khẩu cái mà với siêu âm 2D thường rất khó quan sát. Ngoài ra, nhiều kỹ thuật siêu âm đặc thù để chẩn đoán FLP cũng đã được mô tả [4,5,6]. Ngoài khía cạnh chẩn đoán bệnh lý, sự tiếp cận với các hình ảnh siêu âm ba chiều cũng có những tác động về mặt tâm lý trong quan hệ giữa mẹ-con và đã được nhiều công trình nghiên cứu báo cáo [7-12]. Các nghiên cứu đã chỉ ra vai trò tích cực của siêu âm 3D trong sự gắn kết mối quan hệ mẹ-con. Tuy nhiên, bên cạnh những lợi ích thực sự do siêu âm 3D mang lại, hiện nay siêu âm đã bị chỉ định một cách thương mại hóa trong nhiều trung tâm chẩn đoán hình ảnh. Điều này làm dấy lên một mối bận tâm thực sự và đã bị các Hiệp hội y khoa chỉ trích.
2.Sinh bệnh học và phân loại: Những bệnh lý trong giai đoạn phôi thai đã dẫn đến các thương tổn dưới nhiều dạng hình thái khác nhau: môi trên, cung răng, vòm khẩu cái và màn hầu. Đó là hậu quả của của sự khiếm khuyết trong quá trình hợp nhất xoang trán-mũi và hàm bên diễn ra vào tuần thứ 3-4 của thai kỳ. Về mặt giải phẫu, FLP được phân loại một cách giản lược như sau:
- Khe môi – xương hàm trên một bên hoặc hai bên, do khiếm khuyết trong giai đoạn sắp xếp đặt cạnh nhau của các nụ mầm thuộc mũi và hàm trên, với sự mở ra hoàn toàn ở mức độ ít hoặc nhiều của hàm trên, kéo dài đến cửa vào lỗ mũi và cung ổ răng.
- Khe vòm miệng: do sự phân chia ít hoặc nhiều ở ngay đường giữa của vòm miệng một cách sâu rộng dẫn đến sự nối thông giữa miệng và các hốc mũi.
- Khe môi – hàm trên – hàm khẩu cái: một bên hoặc hai bên
3. Siêu âm chẩn đoán: 3.1 Khe một bên hoặc hai bên Đối với trường hợp bệnh lý khe một bên hoặc hai bên, nói chung việc chẩn đoán thường đơn giản lúc siêu âm thai nhi khoảng 22 tuần, với điều kiện không bị bàn tay hoặc dây rốn che vùng giữa mặt và đầu thai nhi định hướng theo chiều thuận lợi. Việc chẩn đoán đòi hỏi phải tìm rõ sự gián đoạn của hàm trên dựa trên một nhát cắt qua “mặt phẳng trán”
Hình 1: thai 28 tuần, khe hở một bên ở môi trên điển hình, trên siêu âm môi trên có hình ảnh giống như “râu mép” bị phân chia bởi một đường rạch với bờ rõ nét (ngay dưới ↑).
Hình 2: trên nhát cắt qua “mặt phẳng trán”, khe hở môi ở tuổi thai 22 tuần với sự co rút của phần môi trên và sự lệch hướng của chóp mũi thai nhi.
Hình 3: Khe hở môi trên ở hai bên (↑). Sự mở ra của lợi và cung răng đôi khi có thể thấy được trên nhát cắt qua ‘mặt phẳng trán”.
Hình 4: Khe hở môi – hàm trên: nhát cắt siêu âm qua “mặt phẳng trán” tỏ rõ khe hở môi trên (+8mm+) và khe hàm trên (↑) ngang mức cung răng
Nếu có thể thực hiện nghiên cứu siêu âm 3D sẽ mang lại những hình ảnh chính xác nhất và thực tế của sự bất thường biến dạng.
Hình 5: Khe hở môi trên một bên và đơn giản. Khe hở này ngắn và ‘nhát cắt ngang” (A) có thể vượt qua ở trên khe hở qua nếu chỉ dựa trên một lần thám sát siêu âm một cách quá nhanh. Tương tự, ‘nhát cắt dọc” (B) cũng sẽ vượt qua vùng mặt đối bên và dễ bỏ sót dị tật.
Hình 6: Sự mở miệng kết hợp với động tác ngữa cổ của thai nhi lúc thai 26 tuần cho phép nhận xét vòm miệng.
Hình 7: Khe hở rộng ngay tại đường giữa ở thai nhi 21 tuần (Thai nhi bị hội chứng Smith-Lemli-Opitz và Trisomie 13)
Sự phân tích môi trên và cung răng của hàm trên cũng phải được thực hiện trên nhát cắt “mặt phẳng ngang”.
Hình 8: Sự gián đoạn (↑) ở môi trên thai nhi
Hình 9: Khe môi-khẩu cái ở thai nhi 24 tuần. Nhát cắt ngang chỉ rõ khe hở môi trên và sự ngừng phát triển một phần ở một bên của hàm trên (sự gián đoạn rõ nét ở cung răng ↑ )
Hình 10: Khe hở môi trên hai bên (↑). Phần trung tâm của môi, bị cắt thành 2 mảnh bởi hai khe và bị vén lên một ít về phía trước
Hình 11: Khe hở môi trên rất nhỏ nhưng hoàn toàn ngay ở chính giữa, không được lẫn lộn với hố nhân trung, điều này có ý nghĩa trong chẩn đoán bệnh lý holoprosencephalic
Hình 8: Sự gián đoạn (↑) ở môi trên thai nhi
Hình 9: Khe môi-khẩu cái ở thai nhi 24 tuần. Nhát cắt ngang chỉ rõ khe hở môi trên và sự ngừng phát triển một phần ở một bên của hàm trên (sự gián đoạn rõ nét ở cung răng ↑ )
Hình 10: Khe hở môi trên hai bên (↑). Phần trung tâm của môi, bị cắt thành 2 mảnh bởi hai khe và bị vén lên một ít về phía trước
Hình 11: Khe hở môi trên rất nhỏ nhưng hoàn toàn ngay ở chính giữa, không được lẫn lộn với hố nhân trung, điều này có ý nghĩa trong chẩn đoán bệnh lý holoprosencephalic
Bác sỹ siêu âm cũng tìm sự không liên tục một phần hoặc hoàn toàn, có thể kéo dài từ phía trước đến vòm miệng. Ở nhát cắt “mặt phẳng ngang” thường đủ để phát hiện bệnh lý khe-hàm nhưng sự thận trọng đòi hỏi cần thiết tìm kiếm thêm một cách có hệ thống qua nhát cắt “mặt phẳng trán” ở vùng “râu mép” bởi vì những khe nhỏ (khe hở chỉ một phần ở bờ môi) có thể bị bỏ sót bởi nhát cắt “mặt phẳng ngang” nhưng ở mức hơi cao.
Bên cạnh đó, một hình ảnh siêu âm 2D hoàn hảo của mặt nhìn nghiêng khuôn mặt cũng không phải là một tiêu chuẩn để loại trừ bênh lý khe môi – hàm.
Hình 12: thai nhi bị khe hở môi trên (hình 5) nhưng nhát cắt mặt nhìn nghiêng của khuôn mặt có thể gần như hoàn hảo. Nhát cắt này cách trục B (hình 5) khoảng 1 cm ở phía trước
Hình 13: thai nhi bị khe hở mô trên (hình 1) với một hình ảnh nhìn nghiêng của khuôn mặt bình thường trên một nhát cắt hơi lệch bên một chút. Tuy nhiên trên mode Doppler màu, sự hít mạnh nước ối tạo nên một dòng chảy ở mũi rõ nét và không có dòng chảy trong miệng, điều này cho phép chẩn đoán không có khả năng khe hở hàm khẩu cái
Bên cạnh đó, một hình ảnh siêu âm 2D hoàn hảo của mặt nhìn nghiêng khuôn mặt cũng không phải là một tiêu chuẩn để loại trừ bênh lý khe môi – hàm.
Hình 12: thai nhi bị khe hở môi trên (hình 5) nhưng nhát cắt mặt nhìn nghiêng của khuôn mặt có thể gần như hoàn hảo. Nhát cắt này cách trục B (hình 5) khoảng 1 cm ở phía trước
Hình 13: thai nhi bị khe hở mô trên (hình 1) với một hình ảnh nhìn nghiêng của khuôn mặt bình thường trên một nhát cắt hơi lệch bên một chút. Tuy nhiên trên mode Doppler màu, sự hít mạnh nước ối tạo nên một dòng chảy ở mũi rõ nét và không có dòng chảy trong miệng, điều này cho phép chẩn đoán không có khả năng khe hở hàm khẩu cái
3.2 Khe vòm miệng Trong trường hợp khe môi có kết hợp với khe vòm miệng thì sự bất thường ở khe vòm miệng khó xác định nhất.Đôi khi xương vòm miệng quan sát rõ trên một nhát cắt qua mặt nghiêng của khuôn mặt sẽ giúp loại trừ khe vòm miệng và sự tồn tại một cung răng kín hoàn toàn sẽ giúp người siêu âm yên tâm. Tuy nhiên, hình ảnh trực tiếp của hở vòm miệng không phải luôn rõ ràng, đòi hỏi phải nhờ vào những kỹ thuật khác. Người ta tìm kiếm hình ảnh lưỡi thai nhi trong hố mũi, một dấu hiệu gián tiếp nhưng rõ ràng, với sự đòi hỏi phải kiên nhẫn bởi vì phải chờ sự chuyển động của lưỡi.
Trên mặt phẳng bên của khuôn mặt, có thể tồn tại sự lên cao của lưỡi thai nhi trong động tác nuốt, khi đó sẽ quan sát thấy sự chuyển động của nó trong hố mũi.
Trên một nhát cắt mặt phẳng ngang, người ta chú ý đến sự gián đoạn của hàm trên ở mức cung răng và sự thiếu của xương vòm miệng, sự khiếm khuyết đó bị chiếm bởi hình ảnh âm vang của lưỡi thai nhi, điển hình bởi các chuyển động nhỏ giống như pittông, từ trước ra sau, khi có hoạt động nuốt.
Một số trường hợp có điều kiện tốt, sự nghiên cứu siêu âm 3D ở chế độ khảo sát xương cho phép phân tích tốt nhất hình ảnh vòm miệng, với một chút kiên nhẫn và may mắn, siêu âm 4D có thể nghiên cứu hình cung của vòm miệng khi miệng thai nhi mở.
Siêu âm Doppler màu cho phép kiểm tra dòng chảy của nước ối trong miệng, các hố mũi, thực quản và đôi khi là khí quản khi có các cử động hô hấp.
Hình 14: Doppler màu trên một nhát cắt mặt bên của khuôn mặt thai nhi: dòng chảy “thở ra” của thai nhi có thể quan sát rõ (↑) trước mũi (thai 33 tuần).
Trên mặt phẳng bên của khuôn mặt, có thể tồn tại sự lên cao của lưỡi thai nhi trong động tác nuốt, khi đó sẽ quan sát thấy sự chuyển động của nó trong hố mũi.
Trên một nhát cắt mặt phẳng ngang, người ta chú ý đến sự gián đoạn của hàm trên ở mức cung răng và sự thiếu của xương vòm miệng, sự khiếm khuyết đó bị chiếm bởi hình ảnh âm vang của lưỡi thai nhi, điển hình bởi các chuyển động nhỏ giống như pittông, từ trước ra sau, khi có hoạt động nuốt.
Một số trường hợp có điều kiện tốt, sự nghiên cứu siêu âm 3D ở chế độ khảo sát xương cho phép phân tích tốt nhất hình ảnh vòm miệng, với một chút kiên nhẫn và may mắn, siêu âm 4D có thể nghiên cứu hình cung của vòm miệng khi miệng thai nhi mở.
Siêu âm Doppler màu cho phép kiểm tra dòng chảy của nước ối trong miệng, các hố mũi, thực quản và đôi khi là khí quản khi có các cử động hô hấp.
Hình 14: Doppler màu trên một nhát cắt mặt bên của khuôn mặt thai nhi: dòng chảy “thở ra” của thai nhi có thể quan sát rõ (↑) trước mũi (thai 33 tuần).
Thông thường dòng chảy của nước ối có thể thấy được ở trong miệng, trong khoang mũi nhưng không bao giờ xảy ra đồng thời cùng lúc: một dòng chảy có màu sắc tràn ngập cùng một lúc một hoặc hai hố mũi và khoang miệng gợi ý bệnh lý khe vòm miệng một hoặc cả hai bên. Dấu hiệu này đôi khi không rõ ràng bởi vì lưỡi có thể bít lại khe hở trong trường hợp khe đủ hẹp.
3.3 Khe hở hai bên: Trong trường hợp khe hở hai bên, bác sỹ siêu âm có thể nhận rõ một khối ở trung tâm nổi bật trên một nhát cắt “mặt phẳng dọc” hoặc ‘mặt phẳng ngang”
Hình 15: nụ môi-hàm ở giữa. Phía trước mũi (↑),nụ nhỏ thuộc môi ở phía trên nụ thuộc hàm xương-sụn
Hình 16: Khe hở môi trên hai bên (↑). Phần trung tâm của môi, bị cắt thành 2 mảnh bởi hai khe và bị vén lên một ít về phía trước
Mặt cắt bên của khuôn mặt bị rối loạn một cách rõ nét bởi một nụ lớn bám vào dưới mũi, hướng ra phía trước và chìa phần lợi của hàm trên lùi vào. Thể này phải không để lẫn lộn với trường hợp u quái vùng mũi – hầu thể hiện ra phía ngoài hoặc một proboscis.
3.4 Khe hở ở giữa (khe đường giữa): Khe đường giữa thường hiếm khi xảy ra. Đó là kết cục của sự bất thường phát triển nụ mầm trán – mũi mà thông thường được khởi phát bởi não, do đó cần phải tìm kiếm các bất thường ở não ở vùng đường giữa có thể xảy ra trong trường hợp này. Vì thế, nó có thể kết hợp với:
- Dị tật ở mũi: mũi nhỏ, chỉ một lỗ mũi, thậm chí không có hình dạng của mũi mà chỉ là một proboscis ( có dạng vòi voi).
- Chứng giảm khoảng cách giữa hai bộ phận, hai cơ quan.
- Sự bất thường ở mắt: mắt nhỏ, quái thai một hốc mắt.
- Bệnh lý holoprosencephalie.
- Trong trường hợp có những bất thường như đã liệt kê sẽ gợi ý một bất thường nhiễm sắc thể, hay gặp thể ba nhiễm 13.
4. Vai trò của siêu âm 3D trong bệnh lý khe hở môi-vòm miệng: Sự thông báo bệnh lý khe hở vùng môi-hàm, có thể được chẩn đoán trong giai đoạn trước sinh hoặc sau sinh, dẫn đến một tình trạng tựa như sang chấn tâm lý thật sự ở các cặp vợ chồng có thai nhi bị mắc bệnh lý trên. Trên phương diện phân tích về mặt tâm lý, bố mẹ của thai nhi rất khó chấp nhận chuyện đó và nghĩ rằng mọi thứ không thể dễ dàng xảy ra như vậy. Những cảm giác như thế của các cặp vợ chồng rơi vào hoàn cảnh đó sẽ còn tiếp tục trong nhiều ngày và nhiều tuần sau khi dị tật được chẩn đoán. Các nghiên cứu đã chi rõ sự phản ứng về mặt tình cảm và tâm lý của họ sẽ trải qua các giai đoạn khác nhau để tạo sự thích ứng khi nhận được tin thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
Siêu âm 3D ở chế độ bề mặt cho phép một sự thấu hiểu tốt hơn, một hình ảnh thể hiện tốt hơn và cuối cùng là sự chấp nhận của các cặp vợ chồng có thai nhi bị dị tật vùng môi – hàm so với siêu âm 2D.
Các nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh đối với bệnh lý khe hở môi-hàm đã được báo cáo và những lợi ích của nó không thể chối cãi bởi vì nó cho phép:
- Chuẩn bị về mặt tâm lý cho những cặp vợ chồng và hướng dẫn cho họ cách quản lý chăm sóc khi đứa trẻ sinh ra.
- Lập kế hoạch chăm sóc sơ sinh và một sự nhận thức tốt hơn giới hạn trong sự chăm sóc để giảm tỷ lệ chết chu sinh.
- Phát hiện các bất thường phối hợp khác.
- Thực hiện xét nghiệm karyotype thai nhi ngay trong giai đoạn tiền sản.
- Khả năng yêu cầu sự chấm dứt thai kỳ trong trường hợp khe hở có kết hợp những bất thường nặng.
3.3 Khe hở hai bên: Trong trường hợp khe hở hai bên, bác sỹ siêu âm có thể nhận rõ một khối ở trung tâm nổi bật trên một nhát cắt “mặt phẳng dọc” hoặc ‘mặt phẳng ngang”
Hình 15: nụ môi-hàm ở giữa. Phía trước mũi (↑),nụ nhỏ thuộc môi ở phía trên nụ thuộc hàm xương-sụn
Hình 16: Khe hở môi trên hai bên (↑). Phần trung tâm của môi, bị cắt thành 2 mảnh bởi hai khe và bị vén lên một ít về phía trước
Mặt cắt bên của khuôn mặt bị rối loạn một cách rõ nét bởi một nụ lớn bám vào dưới mũi, hướng ra phía trước và chìa phần lợi của hàm trên lùi vào. Thể này phải không để lẫn lộn với trường hợp u quái vùng mũi – hầu thể hiện ra phía ngoài hoặc một proboscis.
3.4 Khe hở ở giữa (khe đường giữa): Khe đường giữa thường hiếm khi xảy ra. Đó là kết cục của sự bất thường phát triển nụ mầm trán – mũi mà thông thường được khởi phát bởi não, do đó cần phải tìm kiếm các bất thường ở não ở vùng đường giữa có thể xảy ra trong trường hợp này. Vì thế, nó có thể kết hợp với:
- Dị tật ở mũi: mũi nhỏ, chỉ một lỗ mũi, thậm chí không có hình dạng của mũi mà chỉ là một proboscis ( có dạng vòi voi).
- Chứng giảm khoảng cách giữa hai bộ phận, hai cơ quan.
- Sự bất thường ở mắt: mắt nhỏ, quái thai một hốc mắt.
- Bệnh lý holoprosencephalie.
- Trong trường hợp có những bất thường như đã liệt kê sẽ gợi ý một bất thường nhiễm sắc thể, hay gặp thể ba nhiễm 13.
4. Vai trò của siêu âm 3D trong bệnh lý khe hở môi-vòm miệng: Sự thông báo bệnh lý khe hở vùng môi-hàm, có thể được chẩn đoán trong giai đoạn trước sinh hoặc sau sinh, dẫn đến một tình trạng tựa như sang chấn tâm lý thật sự ở các cặp vợ chồng có thai nhi bị mắc bệnh lý trên. Trên phương diện phân tích về mặt tâm lý, bố mẹ của thai nhi rất khó chấp nhận chuyện đó và nghĩ rằng mọi thứ không thể dễ dàng xảy ra như vậy. Những cảm giác như thế của các cặp vợ chồng rơi vào hoàn cảnh đó sẽ còn tiếp tục trong nhiều ngày và nhiều tuần sau khi dị tật được chẩn đoán. Các nghiên cứu đã chi rõ sự phản ứng về mặt tình cảm và tâm lý của họ sẽ trải qua các giai đoạn khác nhau để tạo sự thích ứng khi nhận được tin thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
Siêu âm 3D ở chế độ bề mặt cho phép một sự thấu hiểu tốt hơn, một hình ảnh thể hiện tốt hơn và cuối cùng là sự chấp nhận của các cặp vợ chồng có thai nhi bị dị tật vùng môi – hàm so với siêu âm 2D.
Các nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh đối với bệnh lý khe hở môi-hàm đã được báo cáo và những lợi ích của nó không thể chối cãi bởi vì nó cho phép:
- Chuẩn bị về mặt tâm lý cho những cặp vợ chồng và hướng dẫn cho họ cách quản lý chăm sóc khi đứa trẻ sinh ra.
- Lập kế hoạch chăm sóc sơ sinh và một sự nhận thức tốt hơn giới hạn trong sự chăm sóc để giảm tỷ lệ chết chu sinh.
- Phát hiện các bất thường phối hợp khác.
- Thực hiện xét nghiệm karyotype thai nhi ngay trong giai đoạn tiền sản.
- Khả năng yêu cầu sự chấm dứt thai kỳ trong trường hợp khe hở có kết hợp những bất thường nặng.
5. Thái độ xử trí Trước một trường hợp phát hiện bất thường khe hở vùng môi-hàm, cần phải thực hiện tìm kiếm các dị tật khác có thể phối hợp (não, tim), đồng thời thường phải thực hiện xét nghiệm karyotype thai nhi để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể mà điều này có giá trị thay đổi hoàn toàn trong việc tiên lượng.
Các bất thường vùng môi – hàm riêng biệt được chẩn đoán trong khi mang thai cần thiết phải được tư vấn bởi các bác sỹ chuyên khoa phẫu thuật tạo hình để giải thích cho bố mẹ của thai nhi hiểu được các bước xử trí và kết quả sửa chữa dị tật nhờ vào các trường hợp thực tế điển hình làm ví dụ minh họa. Tất cả những điều đó tạo nên một sự chấp nhận bệnh lý do thai nhi mắc phải một cách dễ dàng hơn.
Trong những trường hợp phức tạp hơn như đa dị tật thì cần phải có sự phối hợp hội chẩn của nhiều bác sỹ chuyên ngành khác nhau, bởi vì mặc dù cùng một kiểu bệnh lý nhưng lâm sàng sẽ có thể sẽ có những biểu hiện khác biệt rất lớn.
Có sự dung nạp tốt của bất thường này trong quá trình mang thai nhưng đôi khi sự rối loạn nuốt của thai nhi có thể xảy ra trong những trường hợp khe hở lớn ở vùng môi – hàm dẫn đến tình trạng dư ối hoặc đa ối. Vì thế, cần tiên lượng và có sự giải thích cho sản phụ và gia đình những tình huống sản khoa có thể xảy ra trong trường hợp đó.
Các bất thường vùng môi – hàm riêng biệt được chẩn đoán trong khi mang thai cần thiết phải được tư vấn bởi các bác sỹ chuyên khoa phẫu thuật tạo hình để giải thích cho bố mẹ của thai nhi hiểu được các bước xử trí và kết quả sửa chữa dị tật nhờ vào các trường hợp thực tế điển hình làm ví dụ minh họa. Tất cả những điều đó tạo nên một sự chấp nhận bệnh lý do thai nhi mắc phải một cách dễ dàng hơn.
Trong những trường hợp phức tạp hơn như đa dị tật thì cần phải có sự phối hợp hội chẩn của nhiều bác sỹ chuyên ngành khác nhau, bởi vì mặc dù cùng một kiểu bệnh lý nhưng lâm sàng sẽ có thể sẽ có những biểu hiện khác biệt rất lớn.
Có sự dung nạp tốt của bất thường này trong quá trình mang thai nhưng đôi khi sự rối loạn nuốt của thai nhi có thể xảy ra trong những trường hợp khe hở lớn ở vùng môi – hàm dẫn đến tình trạng dư ối hoặc đa ối. Vì thế, cần tiên lượng và có sự giải thích cho sản phụ và gia đình những tình huống sản khoa có thể xảy ra trong trường hợp đó.
