Các dị dạng bẩm sinh sọ, não- cột sống, tuỷ

(PGS.TS. Nguyễn Văn Chương) 1- ĐẠI CƯƠNG - Theo Deyken và Kraviecki có hàng trăm loại dị dạng bẩm sinh sọ não- cột sống. - Smith đã thống kê và cho biết có 345 kiểu dị dạng sọ não – cột sống. Nguyên nhân là do các độc tố tác động lên các giai đoạn khác nhau trong quá trình phát triển của hệ thần kinh ở giai đoạn phôi thai cũng như giai đoạn hậu sinh. - Các dị dạng bẩm sinh ở giai đoạn phát triển trong tử cung (intrauterin) được chia thành hai loại: + Di truyền (genetic hay hereditary) và + Bẩm sinh hay không di truyền (congenital). - Ngành khoa học Teratology (quái thai học) chuyên nghiên cứu các dị dạng bẩm sinh. - Theo Kalter và Warkany, khoảng 3% trẻ sơ sinh có dị dạng bẩm sinh lớn (ảnh hưởng tới chức năng cột sống) trong đó có kèm theo dị dạng thần kinh. 40% trẻ em tử vong trong năm đầu có liên quan tới dị dạng bẩm sinh của hệ thần kinh trung ương. - Nói chung bất kỳ thành phần nào của não và tuỷ sống cũng đều có thể bị dị dạng bẩm sinh. - Những dị dạng bẩm sinh có một số dặc điểm sau: 1- Các dị dạng bẩm sinh của hệ thần kinh thường kèm theo những bất thường của các cơ quan khác như mắt, mũi, sọ, cột sống, tai, tim. 2- Một rối loạn phát triển do bất kỳ nguyên nhân nào cũng sẽ xuất hiện vào lúc sinh và đều tồn taị bền vững về sau. Không tiến triển thêm. Tuy nhiên cũng có những trường hợp ngoại lệ; ví dụ có những khu vực chức năng của não chưa hoạt động vào lúc sơ sinh, vì vậy những rối loạn chức năng do dị dạng của vùng này cũng sẽ chưa biểu hiện vào lúc sinh nở, mà các triệu chứng lâm sàng sẽ chỉ xuất hiện trong giai đoạn hậu sinh, khi chức năng của các vùng đó được bộc lộ và sử dụng trong quá trình phát triển của cá thể. 3- Cuộc sinh nở phải không gây chấn thương cho cá thể, tuy chấn thương và nhiễm khuẩn không có quan hệ nhân quả với các dị dạng bẩm sinh, nhưng những dị dạng có thể gây cản trở khi sinh nở hoặc có thể gây nhiễm khuẩn. 4- Nếu các thành viên khác trong gia đình (có thể cùng hoặc khác thế hệ) cũng có các dị dạng bẩm sinh thì các dị dạng bẩm sinh đó thường do di truyền. 5- Cũng có các tình trạng dị dạng khi sinh có thể tự mất đi; ví dụ dị dạng nhiễm sắc thể gặp ở 0,6% các trường hợp còn sống sót sau khi sinh, nhưng có khoảng trên 5% các trường hợp đó sẽ tự bình thường hoá trong vòng 5-12 tuần trong giai đoạn bú sữa mẹ. 6- Tình trạng đẻ non (biểu hiện qua trọng lượng thấp khi sinh), hoặc trong lượng thấp trong giai đoạn nhũ nhi sẽ làm tăng nguy cơ thiểu năng trí tụê, co giật,liệt não và tử vong ở các bệnh nhi có dị dạng. 2- NGUYÊN NHÂN Có 5 nhóm nguyên nhân gây dị dạng bẩm sinh sọ não- cột sống như sau: 1- Biến dị gen (chiếm 2,25/1000 các trường hợp sinh nở sống sót). 2- Biến dị nhiễm sắc thể 3- Di truyền và không di truyền (những yếu tố không cố định). 4- Độc tố ( virus, nhiễm khuẩn, phóng xạ, chất độc...). 5- Không rõ nguyên nhân (chiếm 60% các trường hợp sinh nở sống sót). Nói chung, một dị dạng thực sự do rối loạn nội sinh của quá trình sinh tế bào (cytogenesis) và sinh mô (Histogenesis) thường xảy ra ở nửa đầu của giai đoạn phôi thai, và các yếu tố ngoại sinh gây tổn thương tổ chức não nhưng không gây dị đạng xảy ra ở nửa sau của giai đoạn phôi thai. 3- MỘT SỐ THỂ LÂM SÀNG 3.1- Dị dạng bẩm sinh sọ não: * Lâm sàng 3.1.1- Sọ to Nguyên nhân có thể do: - Não nước (Hydrocephaly): khoang dịch não tuỷ dãn rộng, tổ chức não bị chèn ép và teo nhỏ lại. - Sọ nước (Hydranencephaly): trong hộp sọ chỉ có nước không có tổ chức não. - Não quá phát Trong đó nguyên nhân não não nước quan trọng và thường gặp nhất. 3.1.1.1- Não nước Não nước trong tiếng Anh được gọi là Water Brain hay Hydrocephaly, ngôn ngữ Latin là Hydrocephlus. Đây là tình trạng bệnh lý mà trong đó các khoang dịch não tuỷ dãn rộng, chứa đầy nước, tổ chức não bị chèn ép và thu hẹp. Thoạt nhìn những đứa trẻ bị não nước thấy trán to, tròn, mắt có xu hướng nhìn xuống biểu hiện của dấu hiện mặt trời lặn (sunset sign), các tĩnh mạch sọ nổi, gõ thấy vang. Trên phim X- quang thấy bản sọ mỏng khớp sọ dãn. Dandy (1914) đã phân chia não nước thành hai loại: Não nước thông: khoang dưới nhện thông với não thất và Não nứơc không thông hay não nước tắc: khoang dưới nhên không thông với các não thất. Tuy vậy trong thực tế ta cần hiểu rằng não nứơc luôn liên quan với sự cản trở lưu thông dịch não tuỷ, chỉ có điều mức độ cản trở lưu thông nhiều hay ít mà thôi. Bệnh sinh của não nước tắc. Trong khoang dịch não tủy có nhiều chỗ hẹp dễ tắc như lỗ Monro, cống Sylvius, não thất 4, lỗ Luschka, lỗ Magendie (Hc. Dandy Walker biểu hiện tắc hai lỗ bẩm sinh) và khoang dưới nhện. Trên lâm sàng cần lưu ý một nguyên tắc là não thất gần chỗ tắc nhất sẽ dãn rộng nhất. Lâm sàng của não nước gồm các thể: - Não nước lộ (coverte Hydrocephalus) sẽ gây tình trạng sọ to. - Não nước ngầm (occulta Hydrocephlus) không gây sọ to. Triệu chứng lâm sàng chỉ xuất hiện sau khi các khớp sọ đã liền. - Não nước ở người trưởng thành (đây là một dạng đặc biệt còn được gọi là não nước bù). Đặc điểm giải phãu bệnh, ở tuổi trưởng thành các khớp sọ đã liền, quá trình tăng sinh dịch não tuỷ sẽ dẫn đến dãn các não thất ở sừng trán, chất trắng bị chèn ép trong khi vỏ não, đồi thị hạch nền và các cấu trúc thân não không bị tổn thương, dịch kẽ tại các tổ chức quanh não thất bên tăng, tổ chức não teo nhỏ, đám rối mạch mạc mỏng đi và xơ hoá mao mạch não teo nhỏ. Thể thường gặp: Não nước trẻ em bẩm sinh (não nước lộ hay não nước trong tuổi nhi đồng). - Đại cương Bình thường quá trình liền khớp sọ xảy ra vào năm thứ hai của cuộc đời. Sự xuất hiện não nứơc tăng áp sẽ phải bắt đầu từ trước đó. Cũng có thể từ giai đoạn phát triển trong tử cung, nhưng thường thường quá trình bệnh lý bắt đầu vào những tháng đầu tiên của cuộc đời. Não nước thông thường đơn phát nhưng cũng có thể có yếu tố gia đình. Dạng mắc phải của não nước có thể xảy ra trong vài tháng tuổi hoặc muộn hơn, nhưng không bao giờ có yếu tố gia đình. Trên lâm sàng não nước trẻ em bẩm sinh có biểu hiện: trán bệnh nhân to tròn, mắt nhỏ, da bóng mỏng, tĩnh mạch nổi, thóp căng. Trẻ em biếng ăn, thường có nôn, chậm nói, thờ ơ với xung quanh, lười hoạt động. Có dấu hiệu mặt trời lặn. Dần dần đứa trẻ có biểu hiện tay co, chân co hoặc duỗi. Không có phù gai thị nhưng về lâu dài ở giai đoạn muộn thấy có bạc gai thị và giảm thị lực. Khi não nước ngừng phát triển đứa trẻ biểu hiện phát triển chậm nhưng cũng có thể phát triển bình thường. Trong trường hợp nặng sọ to tới mức đứa trẻ không thể ngồi hoặc đứng được mà chỉ có thể nằm. Nặng mức độ vừa đứa trẻ có thể ngồi nhưng không đứng, hoặc có thể đứng nhưng không đi được. Não nước có thể diễn biến thành các đợt cấp tính khiến đứa trẻ có thể có rối loạn ý thức. Về mặt cận lâm sàng; trên phim X- quang thấy bản sọ trong mỏng. - Bệnh căn + Thể bẩm sinh Trường hợp não nước do dị dạng Arnold - Chiari khá đặc biệt vì lỗ chẩm và phần của vòng cổ bị tuỷ sống và tiểu não chiếm chỗ nên DNT có thể thoát ra khoang dưới nhện của tuỷ sống. Nhưng DNT không qua được bể đáy nên do đó gây nên não nước trong. Não nước trong hay gây thoát vị màng não tuỷ - tuỷ sống, đè ép các cấu trúc trong lỗ chẩm. Cống Sylvius có thể biến dạng, bị đóng kín, hay bị hẹp lại, trường hợp đặc biệt nó có thể nứt thành một eo nhỏ không phù hợp với chức năng cống Sylvius. Lỗ Magendy có thể bị đóng lại bởi một màng. + Thể mắc phải Nguyên nhân: Xơ hoá sau khi chảy máu dưới màng nhện do chấn thương sản khoa. Vai trò của nhiễm khuẩn gây tràn dịch não cũng rất rõ ràng (viêm màng não gây tắc nghẽn lưu thông dịch não tuỷ, Toxoplasmose, giang mai cũng gây tràn dịch não nhưng ít gặp hơn) Ngày nay người ta còn gặp hội chứng tăng áp nội sọ lành tính. Một trong nguyên nhân hay gặp ở phụ nữ đứng tuổi là bệnh giả u não vẫn chưa được giải thích cặn kẽ. - Triệu chứng lâm sàng Não nước có thể được chẩn đoán ngay từ khi đứa trẻ còn ở bào thai. Lúc đẻ ra, một số trường hợp đã thấy đầu trẻ to rất nhanh. Có khi sau vài tháng tuổi, đưa trẻ mới có hiện tượng đó. Thể trung gian có thể thấy đầu bệnh nhân to ra nhưng không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng. Tuy nhiên đôi khi thấy có đau đầu thường xuyên. Một số trường hợp não nước điển hình, đầu quá to so với cơ thể và mặt của bệnh nhân. Ngược lại một số trường hợp đầu có thể bé và hình tam giác, tóc thưa, tĩnh mạch da đầu dãn rộng, đường khớp dãn. Hai mắt bị đẩy xuống, hai nhãn cầu xoay xuống dưới, trí tuệ thay đổi rõ. Các dấu hiệu thần kinh thực thể có thể có hoặc không. Lác mắt hoặc teo dây thần kinh thị giác hay thấy, song ứ phù đĩa thị hiếm gặp hơn. Hai chi dưới của bệnh nhân kém phát triển và co cứng hoặc có thể bại, xanh tím thường là do thoát vị màng tuỷ ở thắt lưng. Sự kết hợp giữa co cứng và mất phối, đôi khi thấy trong dị dạng Arnold - Chiari nhưng xác định mất phối hết sức khó khăn. Các bệnh nhân từ 1 tuổi trở lên hay thấy triệu chứng co giật. Giải phẫu bệnh: Neuroglia dưới màng não thất làm cống Sylvius hẹp lại và xoắn vặn. Quá trình đó có thể lan sang màng não thất. Kết quả của hiện tượng trên đưa tới não nước trong tuần tiến ở não thất bên và não thất III. Dịch não tuỷ xung quanh não thất IV, các lỗ nền não hay ở mặt lồi của các bán cầu đại não, có thể ngăn cản lưu thông DNT. Trên phim X-quang thấy xương sọ mỏng, vết ấn điểm chỉ rõ. Nếu là Hc. Dandy - Walker thì mỏm yên bị gặm mòn. Trên chỗ bị nghẽn tắc não thất dãn to, tổ chức não mỏng. Trong thể tràn dịch não bẩm sinh còn có thể thấy những khuyết tật bất thường ở cột sống, tuỷ sống và các cơ quan khác. - Tiến triển và tiên lượng Những trường hợp nặng, trẻ chết khi sinh hoặc chết trong thời kỳ tuổi thơ. Nếu trẻ sống sót, sau một thời gian, sự sản xuất và hấp thu DNT đã hoàn chỉnh thì đầu không to ra nữa và bệnh nhân có thể sống một vài năm. Thế nhưng não nước có thể tiếp tục phát triển nặng lên sau một thời gian. - Chẩn đoán Về lâm sàng, nếu khi đẻ đầu trẻ thơ đã to ra và to ra rõ ràng, kết hợp với di dạng tuỷ sống và những dị dạng dị dạng khác thì chứng tràn dịch não chắc chắn do bẩm sinh. Chụp não thất (Ventriculography= VG) và Phương pháp bơm thuốc nhuộm vào não thất bên, chất chỉ thị mầu sẽ thâý trong nước tiểu sau từ 10 - 12 phút, trong DNT từ 2 - 3 phút. Nếu ở bệnh nhân não nước mà không thấy thuốc nhuộm trong DNT hoặc thuốc nhuộm xuất hiện muộn hơn thì điều này có nghĩa là vị trí cản trở DNT nằm trong hệ thống não thất, ở màng não thất IV hay trên não thất IV. Nếu thuốc nhuộm xuất hiện ở DNT trong thời gian bình thường và sự bài tiết qua nước tiểu muộn hơn rõ rệt thì vị trí cản trở DNT nằm ngoài hệ thống não thất. Xét nghiệm DNT để phân biệt hai loại tràn dịch não. Nếu tràn dịch não bẩm sinh thì Protein và tế bào trong DNT hoàn toàn bình thường. Ngược lại ở các dạng tràn dịch não mắc phải các thành phần trên đều tăng. Tràn dịch não cần chẩn đoán phân biệt với những bệnh: suy dinh dưỡng tuổi thơ. Các trường hợp này đầu to ra mất cân đối với cơ thể. - Điều trị Biện pháp duy nhất là điều trị tràn dịch não bằng ngoại khoa: tạo đường dẫn lưu DNT từ não thất vào ổ bụng hoặc vào tĩnh mạch qua van 1 chiều có áp lực định sẵn. Mục đích làm giảm áp lực trong não thất, làm các não thất co lại và tổ chức não dãn ra (người ta thừơng dùng van Hakim dẫn lưu dịch não tuỷ từ sừng trước não thất bên). Tuy nhiên đường dẫn lưu này thường bị bịt tắc và dễ nhiễm khuẩn sau phẫu thuật. Đều trị não nước trẻ em khó khăn hơn, Catheter dễ bị tắc phải kiểm tra thường xuyên, có thể tạo giả nang ổ bụng (peritoneal Pseudocyste). Một số bệnh nhân giảm áp dịch não tuỷ làm đau đầu dữ dội đau đầu lan toả, buồn nôn, nôn. Cũng có trường hợp gây xẹp não thất (não thất bên). 3.1.1.2- Sọ nước và não quá phát: hiếm gặp nên không đề cập ở đây 3.1.2- Sọ đáy dẹt (platybasia) - Đại cương Sọ đáy dẹt là một bệnh rất hiếm gặp trong lâm sàng. Do nền sọ và nhân các ụ chẩm di chuyển lên cao khiến hố sọ giảm kích thước. Ở những bệnh nhân nặng thì hạnh nhân của tiểu não và phần dưới của tuỷ sống bị đẩy lên trên vào trong lỗ chẩm. Những dây thần kinh sọ não bị gấp góc và bị đè ép trên những điểm ra khỏi hố sọ sau. Đáy sọ dẹt phần lớn có nguồn gốc bẩm sinh hoặc kết hợp với các dị dạng khác như: lỗ chẩm hẹp, dị dạng Arnold - Chiari, hai hay nhiều đốt sống cổ bị dính lại (hội chứng Klipple - Pfeil). Người ta đã đề cập tỷ lệ bệnh phát sinh có yếu tố gia đình. Đáy sọ dẹt cũng có thể là hậu quả của mầm xương chẩm trong bệnh tạo xương không hoàn chỉnh (bệnh Lobstein), bệnh Paget, bệnh loãng xương và giảm chức năng tuyến cận giáp. -Lâm sàng Người bệnh ngắn cổ, có thể cổ cứng. Nhiều ca bệnh không có triệu chứng thần kinh khu trú. Những triệu chứng thần kinh khu trú thường hay xuất hiện vào thời kỳ đầu của tuổi tưởng thành. Đôi khi triệu chứng thần kinh xuất hiện ở tuổi nhi đồng. Các bệnh nhân Paget, đáy sọ dẹt thường bắt đầu muộn hơn ở các trường hợp khác. Triệu chứng tăng áp lực nội sọ hoặc não nước trong có thể do dịch não tuỷ ở não thất 4 tràn ra và gây nên hiện tượng trên. Khi có đè ép tiểu não gây rung giật nhãn cầu (Nystagmus), đồng thời gây mất phối tiểu não và có thể gây liệt các dây thần kinh sọ não thấp. Hiện tượng đè ép các bó dẫn truyền dài có thể gây liệt và có dấu hiệu rối loạn chức năng của cột sống giống như u ở lỗ chẩm lớn (Foramen magnum). Khi kích thích rễ cảm giác của dây thần kinh số 5 thì gây nhức đầu vùng chẩm và đau phần trên cổ, đôi khi có biểu hiện đau mặt. -Chẩn đoán Chẩn đoán sọ đáy dẹt dựa trên phim X -quang, đặc biệt quan trọng trên phim chụp nền sọ, nối một đường từ xương hàm tới mép lỗ chẩm (đường Chamberlain), bình thường đường này nằm trên đốt xương đôi và đốt xương trục. ậ các bệnh nhân sọ đáy dẹt, mỏm nha và đốt trục nằm bên trên đường Chamberlain. Chẩn đoán phân biệt với u hố sọ sau hay u lỗ chẩm, bệnh rỗng tuỷ, bệnh xơ cứng rải rác. Hiện tượng đau vùng chẩm gáy hoặc cứng cổ có thể do thoái hoá cột sống cổ ở người tuổi trung niên. 3.1.3- Sọ hẹp (Craniostenosis) - Đại cương Bệnh sọ hẹp (Craniostenosis) là do sự gắn liền quá sớm các khớp sọ gây biến dạng hộp sọ và trong nhiều ca gây tăng áp lực nội sọ. - Bệnh căn Hiện tượng dị dạng này đôi khi có yếu tố gia đình. Đông thời có kết hợp với thiếu sót phát triển nào đó trên cơ thể người bệnh. - Giải phẫu bệnh lý Khi đẻ ra các xương của vòm sọ vẫn cách xa nhau. Nhưng trong 6 tháng đầu của đời sống, các bờ xương bắt đầu bám vào nhau. Ở trẻ nhỏ thóp sau đóng kín vào tháng thứ hai và thóp trước đóng kín vào giữa năm thứ hai. Nếu sự gắn liền xương sọ sảy ra quá sớm trong tuổi trẻ nhỏ hay tuổi nhi đồng thì khi áp lực trong sọ tăng do não phát triển sẽ làm cho sọ dãn ra ở những điểm khớp xương chưa đóng kín. - Lâm sàng xương mặt lớn hơn xương sọ, thiểu năng trí tuệ... 3.1.4- Đầu hình tháp (acrocephalia) Do đường khớp xương trán- đỉnh và đường khớp dọc đóng kín sớm nên làm cho so phát triển chiều cao, dốc lên làm thành đỉnh nhọn. Hình dáng đầu tháp có thể thấy ngay sau khi đẻ vài tuần, nhưng cũng có khi tới vài năm sau mới rõ. Hình dáng sọ hẹp và nhọn. Ngoài ra còn thấy một số các triệu chứng khác nhau như hốc mắt nông, lồi hai nhãn cầu và lác ngoài. Một thời gian sau xuất hiện đau đầu do tăng áp lực nội sọ, ứ phù đĩa thị, đôi khi còn thấy teo dây thần kinh thị giác và mù hai mắt, đồng thời các triệu chứng như điếc, mất khứu giác và rối loạn tâm thần cũng thường gặp. Mặt khác tật dính ngón tay cũng không phải là hiếm gặp ở các bệnh nhân này. Đầu hình tháp mức độ nhẹ thì không ảnh hưởng đến đời sống bình thường. Những trường hợp đầu hình tháp không được điều trị thì bệnh nhân dễ chết sớm. Những thay đổi về xương sọ nhọn điển hình trên phim X-quang: hố sọ giữa và hố sọ sau sâu. Vết ấn điểm chỉ trên vòm sọ rất rõ ràng. 3.1.5-Đầu hình tháp ngắn (acrolorachycephalia) Là những bệnh nhân có đầu cao nhọn nhưng nền rộng. Triệu chứng là tăng áp lực nội sọ ít gặp hơn trong đầu hình tháp. 3.1.6- Đầu hình thuyền (Scaphocephalia) Do dính khớp dọc, nền sọ còn phát triển về chiều dọc và chiều cao. Nhưng sọ không phát triển được bề ngang trong một số trường hợp có thể thấy lồi nhãn cầu, lác, teo dây thần kinh thị giác. Nói chung đặc điểm nổi bật trong các ca bệnh này là hình thù đầu bất thường chủ yếu. 3.1.7- Đầu hình tam giác (Trigonocephalia) Sọ bị biến dạng do sự đóng kín quá sớm của khớp trán. Đặc trưng của sự dị dạng này là sọ hình tam giác khi nhìn từ trên xuống, trán hẹp, nhọn, giữa thành nóc và hai mắt rất gần nhau. 3.1.8- Loạn xương sọ mặt (hội chứng Crouzon) Trong trường hợp sọ biến dạng kiểu này, bệnh cảnh lâm sàng giống như đầu hình tháp. Dấu hiệu để phân biệt là môi trên ngắn, hàm dưới nhô ra, mũi mỏ vẹt, hai mắt cách xa nhau, mắt lồi, lác ngoài. *Chẩn đoán dị dạng sọ não Khi nhìn hình thù bên ngoài người ta có thể kết luận là sọ được đóng kín quá sớm. Nhưng để chẩn đoán được các thể khác nhau của biến dạng sọ nhất thiết phải có phim X-quang, chẩn đoán tràn dịch não tuỷ có thể được loại trừ nhờ hình thù của sọ hoặc chụp não thất (Ventriculographia) nếu thấy cần thiết. *Điều trị các dị dạng sọ não Các phương pháp điều trị làm giảm áp lực nội sọ có thể đem lại kết quả nhất định (nên làm trước hai năm tuổi). Đặc biệt chúng ta có thể điều trị bằng phẫu thuật sẽ đem lại kết quả cho trẻ ngoài 8 tuổi. Xu hướng chung, nếu không mất thị lực, không teo dây thần kinh thị giác thì không nên phẫu thuật. Mục đích của phẫu thuật để duy trì thị lực cho bệnh nhân. Phương pháp phẫu thuật thường được tiến hành là cắt dọc đường khớp đã được đóng kín hoặc có thể sử dụng các phương pháp phẫu thuật khác để cho sọ nở ra, giảm áp lực trong não. Như vậy sẽ tránh cho não không bị tổn thương nặng hơn. 3.2- Dị dạng bẩn sinh bản lề chẩm cổ (Arnold – Chiari Malformation) Đây là loại dị dạng đặc trưng bởi sự kéo dài xuống dưới của thân não và tiểu não vào phần tuỷ sống cổ. Dị dạng này được Arnold mô tả năm 1984 và Chiari năm 1895. 3.2.1- Tỷ lệ: Dị dạng Arnold – Chiari thường kết hợp vơí thoát vị tuỷ – màng tuỷ và gai đôi. Theo thống kê của Swan và Ingraham có 20/290 bệnh nhân có thoá vị tuỷ – màng tuỷ. Đa số bệnh nhân kèm theo não nứơc, ngoài ra có thể có khuyết sọ (Craniolacunia). 3.2.2- Bệnh học Nguyên nhân của bệnh còn chưa được hoàn toàn rõ ràng, nhưng vì nó thường đi đôi với gai đôi ngầm hoặc thoát vị màng tuỷ cũng như thoát vị màng tuỷ – tuỷ ở vùng thắt lưng- cùng nên người ta cho rằng có thể là tuỷ đã cố định sớm vào vị trí tổn thương cuả nó trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi thai, từ đó thân não và tiểu não bị kéo theo xuống dưới trong quá trình phát triển sau đó của bào thai trong tử cung. Các quá trình bệnh lý đã làm cho tuỷ sống vùng thắt lưng bị dính tại chỗ mà không phất triển được bình thường và hậu quả là thân não và tỉểu não chuyển dịch xuống dưới vào ống tuỷ cổ. Thế nhưng giả thiết này ít được ủng hộ nhất là ở các trường hợp không có tổn thương thần kinh ngoại vi, không xác định được các tổn thương thường gặp khác kết hợp với dị dạng sọ não. 3.2.3- Triệu chứng - Triệu chứng thần kinh: xuất hiên trong vaì tháng tuổi đầu tiên do não nứơc và các khiếm khuyết khác trong quá trình phát triển của hệ thần kinh. Các trường hợp này thường có tiên lượng xấu. Cũng có trường hợp bệnh phát ở tuổi trưởng thành (nhưng rất hiếm), biểu hiện là sự xuất hiện của các triêu chứng tiểu não, hành não và các dây thần kinh sọ dưới, có thể có tăng áp nôi sọ hoặc không. Thất điều tiến triển, yếu hai chân, rối loạn thị lực, nhìn chập chờn (oscillopsia), nhìn mờ. Rung giật nhãn cầu xuống hoặc kiểu sóng biển (seesaw Nystagmus) khi có tổn thương hành tuỷ hoặc tuỷ cổ. 3.2.4-Chẩn đoán Dựa vào tỷ lệ các bệnh khác kèm theo (thoát vị màng tuỷ – tuỷ, não nước, khuyết sọ tuổi trẻ em). Đối với người lớn chẩn đoán khi thấy các dấu hiệu và triệu chứng tổn thương tiểu não, hành tuỷ và các dây thần kinh sọ dưới. Các triệu chứng của dị dạng Arnold- Chiari có thể đồng hành với các triệu chứng do u hố sau, xơ côt bên teo cơ, rỗng tuỷ. Chẩn đoán được xác đinh bằng chụp tuỷ, chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ. 3.2.5- Điều trị: Đối với trẻ em, cắt túi ở vùng tuỷ. 3.2- Các dị dạng bẩm sinh cột sống và tuỷ sống 3.2.1- Trạng thái hở đường tiếp (Status dysrhaphycus). Thuật ngữ này được Becker nêu năm 1926, về bản chất đó là sự rối loạn quá trình đóng ống thần kinh và được biểu hiện bằng các hình ảnh lâm sàng sau: - Anencephalia: vô não, dị dạng sọ, màng não... - Iniencephalia: ngửa cổ, dị dạng cột sống cổ, vô não, thoát vị màng não) - Craniorachischisis: hoại tử não tuỷ do tíêp xúc với dịch ối. - Cephalocele: thoát vị màng não qua phần khuyết sọ (cranium bifidum) có túi màng não và da. - Meningocele - Spina bifida (24,5% dân số có dị tật này, chỉ có mức độ khác nhau). - Spina bifida cystica: thoát vị màng cứng và arachnoid. - Myelomeningocele. - Các biểu hiện khác: gù- vẹo cột sống, sườn phụ, ngực phễu, sọ không đối xứng, nét to cực ở xương mặt, dị dạng bàn chân, bất thường núm vú, chi dài quá khổ, gai đôi cột sống... Bệnh do ống thần kinh và ống cột sống đóng đai lệch nhau trong thời kỳ phôi thai, nên thường xuất hiện một loạt các dị dạng của ống sống, tuỷ sống và đuôi ngựa. Sự kết hợp giữa vòng cung đốt sống bắt nguồn từ vùng lưng giữa, sau đó sự kết hợp này lên trên và xuống dưới. Sự thiếu sót của quá trình đóng kín đốt sống hay gặp ở vùng thắt lưng và thắt lưng cùng. Sự thiếu sót này rất ít gặp ở vùng cổ và đặc biệt hiếm gặp ở vùng ngực. Típ đơn giản nhất của các dị dạng cột sống là gai đôi ngầm (spinabifida - occulta) và có thể thấy ở bất kỳ mức nào của cột sống. Thông thường gai đôi ngầm không có triệu chứng gì vì tuỷ sống không bị tổn thương. Đôi khi nó kết hợp với một thoát vị màng não tuỷ (méninggocela). Nó cũng có thể ở dạng một ngách hẹp nằm trong da. Kiểu bất thường thứ ba là một gai đôi có thoát vị màng tuỷ chứa tuỷ sống hoặc đuôi ngựa. Thoát vị màng tuỷ - tuỷ sống (meningo - myelocela) là một tật nứt đốt sống hoàn toàn. Có nghĩa cả ống thần kinh và ống sống đều không được đóng lại nên tuỷ sống hở nhiều đoạn, trông như một cái dải đỏ nằm ở đáy khe trong da vùng lưng. Trong tật nứt dọc giữa tuỷ sống (diastima lomyelia) người ta thấy một đường nứt giữa tuỷ sống ở một hay hai đoạn. Mỗi nửa bên được một bao màng cứng bao quanh và được ngăn cách với nửa bên kia bằng một vách xương. Gai đôi bao giờ cũng có trong các ca này. Chân của bệnh nhân bị co cứng hay bị bại nhẹ. Vách xương ngăn cách ấy ta có thể nhìn thấy được khi soi x- quang hoặc chụp xíquang tuỷ sống, lúc đó người ta thấy hai dòng thuốc cản quang trên diện tổn thương. 3.2.1- Gai đôi (tên khác là chứng nứt đốt sống). 3.2.1- Đại cương Trong thực tế quá trình đóng đường tiếp còn tiếp tục xảy ra sau khi sinh nở và qua từng giai đoạn như sau: - Cung sau còn mở vào lúc sinh là bình thường - Trong năm tuổi đầu tiên đoạn cột sống lưng – thắt lưng từ D5 đến L2 đã đóng đường tiếp. Phần cột sống trên và dưới đoạn này vẫn tồn tại khe giữa hai lá sống. Quá trình cốt hoá chưa được hoàn thiện. - Khoảng 4 tuổi quá trình cốt hoá đã tương đối hoàn toàn. Tuy nhiên cung sau chưa được cốt hoá hòan toàn ở mức đốt đội, khu vực cột sống thắt lưng dưới và xương cùng nên tại đây khe sống còn tồn tại. - Khoảng10 tuổi quá trình cốt hóa chỉ còn ở cùng 1 là chưa hoàn toàn. - Vào tuổi 17 chỉ còn khe sống giữa cùng 1 và 2 còn tồn tại. Khe ssống ở khu vực này chỉ hoàn toàn cốt hoá trong độ tuổi từ 20 –30. 3.2.1.2- Gai đôi ngầm (spina bifida - occulta) Gai đôi ngầm là những kẽ nứt của đốt sống được phát hiện trên phim X- quang không kèm theo thoát vị các tổ chức trong ống sống. Các loại gai đôi ngầm: - Gai đôi ngầm trước (Spin. Bif. Occ. anterieur): nứt dọc đơn giản phía trước đốt sống và chia đốt sống thành hai phần. - Gai đôi ngầm sau (Spin. Bif. Occ. Posterieur): khuyết cung sau. Thường hay gặp ở vùng cột sống thắt lưng và hoạ hoằn lắm mới có các triệu chứng thần kinh kèm theo. Vị trí gai đôi có thể được đánh dấu bằng một lỗ lúm đồng tiền, một nevi (nốt ruồi), một đọng mỡ ở da quanh đó. Một tổ chức xơ có thể kéo rộng từ da đến tuỷ. Dải này chèn ép tuỷ và có thể gây ra những triệu chứng thần kinh. Bệnh nhân có thể kêu đau lưng và dị cảm ở chân khi cúi xuống. Trường hợp khác có u mỡ dưới màng cứng hoặc u da có thể gây rối loạn vận mạch ở chân người bệnh. Đặc biệt ở người trưởng thành hoặc bệnh nhân lớn tuổi hay thấy rối loạn vận mạch kiểu này. Những rối loạn ấy có thể dẫn đến bại và mất cảm giác ở chân. Đôi khi rối loạn vận động, cảm giác, phản xạ, vận mạch và dinh dưỡng xuất hiện muộn và tiến triển từ từ nên dễ nhầm với tăng sinh tế bào đệm của tuỷ sống hoặc nhầm với rỗng tuỷ. Một kiểu kết hợp ngẫu nhiên nữa với gai đôi ngầm là một vách hậu hẹp. Trong đó, lớp biểu mô nhiều tầng lan rộng từ da qua màng tuỷ và đến giữa tuỷ. Hiện tượng này có thể xảy ra ở bất cứ mức nào của tuỷ, nhưng thường thấy ở vùng thắt lưng - cùng. Ở vùng da ngay trên nơi cột sống dị tật thường có một lúm đồng tiền hoặc một chòm lông phủ trên vùng da có màu xám hoặc đen. Hiện tượng nhiễm khuẩn ngách hậu hẹp sẽ gây viêm màng não tuỷ ở trẻ em. Trong gai đôi ngầm, ít gặp tràn dịch não hơn ở các khuyết tật khác. 3.2.1.3- Gai đôi với thoát vị màng não tuỷ Chứng này thường gặp ở vùng thắt lưng thấp và ít gặp ở vùng cổ. Tràn dịch não thường gặp và có thể có những dị dạng bẩm sinh ở các phần khác của cơ thể. Tuỷ sống hoàn toàn bình thường. Những rối loạn thần kinh lúc đó đều do tràn dịch não kết hợp gây ra. + Thoát vị màng não tuỷ: có thể xảy ra đơn độc, nếu các tường vách mỏng. Hiện tượng này là mối nguy cơ đối với đời sống vì nó sẽ bị loét và gây viêm màng não. Trong trường hợp phải mổ khi đã xác định chắc chắn không có tràn dịch não kèm theo. + Thoát vị màng não tuỷ - tuỷ sống: thoát vị vùng thắt lưng sẽ làm tổn thương cả đuôi ngựa và ở vùng cổ gây tổn thương đến tuỷ cổ. Dị dạng này kết hợp với dị dạng Arnold - Chiari. Nó được bao bọc phần nào trong mỡ và hay có tràn dịch não kèm theo. Trong một số trường hợp không thấy tổn thương thần kinh cục bộ nào. Thể thắt lưng gây bại hai chân cục bộ và teo hai cẳng chân. Thường thường thấy rõ bại và co cứng ở hai cẳng chân và bàn chân, có khi biến dạng hai chân. Phản xạ gân xương giảm hoặc mất. Tuy nhiên trường hợp gặp mất cảm giác đối xứng và phân bố kiểu rễ, những tổn thương cảm giác không nặng nề lắm. Rối loạn dinh dưỡng, loét, dày móng chân. Khi rối loạn cảm giác nặng nề thì da lạnh, thông thường có rối loạn cơ thắt. Đôi khi chỉ có triệu chứng đái dầm là biểu hiện duy nhất của người bệnh. Khi khuyết tật ở tuỷ cổ trên thì tay chân đều co cứng, mất cảm giác đau và nhiệt độ ở đoạn da cổ. Mất cảm giác bản thể do tổn thương cột sau của tuỷ sống, cũng có thể mất phối giác. Thường có tràn dịch não kèm theo các triệu chứng mất phối hợp tiểu não và rung giật nhãn cầu. Sở dĩ xuất hiện các triệu chứng trên là do có kết hợp với dị dạng Arnold - Chiari. Tiến triển của bệnh có nhiều dạng. Thể nặng thì đứa trẻ có thể chết ngay từ bé. Những người có tổn thương típ trung bình, không có kết hợp tràn dịch não thì có thể sống lâu. Ngầu nhiên khuyết tật có thể từ bé nhưng đến tuổi nhi đồng muộn mới tiến triển thành một bệnh cảnh giống như bệnh rỗng tuỷ. Liệt, teo hai tay, bại, co cứng hai chân, mất cảm giác phân ly trên đoạn tuỷ cổ và đoạn tuỷ lưng. 3.2.1.3- Bệnh thông thường kết hợp với gai đôi - Gai đôi và vẹo cột sống bẩm sinh Năm 1924 Lance nghiên cứu thấy trong số 226 bệnh nhân bị vẹo cột sống có 4% bị gai đôi. Sicard cho rằng đái dầm ban đêm có liên quan tới gai đôi và được chỉ đạo bởi trung khu cấp cao nên điều trị bằng tâm lý liệu pháp có kết quả tốt. - Dị dạng Arnold - Chiari Là chứng bệnh hiếm gặp có thể xảy ra đơn độc hay kết hợp với thoát vị màng não tuỷ - tuỷ sống, hay với sọ đáy dẹt. Một lưới tổ chức tiểu não và tuỷ sống bị kéo dài lồi xuống dưới đè ép tuỷ sống. Não thất IV mở rộng trong ống sống và tuần hoàn dịch não tuỷ có thể bị nghẽn tắc gây tràn dịch não trong. Đồng thời người ta có cả dấu hiệu tiêu hoá, bó tháp, có thể tràn dịch não trong. Đa số các trường hợp có thoát vị màng não tuỷ sống. - Hội chứng Klipper - Feli: Rất hiếm gặp, biểu hiện bằng sự thiếu sót đốt sống cổ, giảm số lượng đốt sống cổ, đốt sống gắn liền với nhau. Đồng thời có thể xuất hiện một gai đôi hoặc thoát vị màng tuỷ - tuỷ sống. Đứa trẻ hầu như không có cổ, đầu mọc trên ngực. Vận động của đầu rất hạn chế, đầu có thể về một phía như trong chứng vẹo cổ, xương bả vai thường trồi cao lên. Sự gắn liền đốt sống cổ có thể lan rộng ra cả đoạn đốt sống lưng trên gây ra loạn sản tuỷ sống. Biểu hiện chứng này trên lâm sàng như sau: yếu cơ, co cứng tay và chân hay một kiểu rối loạn vận động đặc biệt là không thể tách rời vận động của hai tay. Vận động của mỗi tay được tay bên kia sao chép, người ta cho rằng triệu chứng này xuất hiện do khuyết tật không bắt chéo bó tháp gây nên. Những triệu chứng thần kinh cũng có thể do một dị dạng arnold - Chiari kết hợp hay do chứng rỗng tuỷ gây nên. - Biến dạng Sprengel: Khuyết tật này xuất hiện do một xương bả vai không di chuyển khỏi tư thế ở cổ trong giai đoạn phôi thai. Nó nằm cao hơn xương bả bên kia và dính với cột sống bằng một băng xơ hay một cầu xương. Dị tật này thường kèm theo gai đôi đốt sống cổ hay tách đôi đốt sống khác kết hợp. Điều trị: Gai đôi ngầm không đòi hỏi điều trị gì trừ phi kết hợp với một ngách hậu ở da hay với thoát vị màng tuỷ. Một ngách hậu ngoài da là một nguy cơ đối với tuỷ sống vì có thể gây viêm tuỷ. Thoát vị màng tuỷ có thể bị loét và vỡ, gây nên viêm màng não - tuỷ. Trong trường hợp biến dạng cột sống kèm theo dị dạng arnold - Chiari, dịch não tuỷ tới được tuỷ sống nhưng không thể chảy qua được các bán cầu lồi. Trong trường hợp như vậy, một màng não thoát vị có lẽ giúp cho sự hấp thu dịch não tuỷ tốt hơn. Ngày nay đã có những biện pháp phẫu thuật thích hợp để phục hồi tuần hoàn tự do của dịch não tuỷ qua lồi não. Phẫu thuật chỉ tiến hành khi đặc biệt cần thiết. - Xương sườn cổ Chức năng hoạt động của các rễ thuộc đám rối thần kinh cánh tay và động mạch dưới đòn có thể bị một loạt dị dạng cột sống vùng cổ gây nên những triệu chứng rối loạn cảm giác, vận động và vận mạch ở một hay hai chi trên. Các dây thần kinh và động mạch bị đè ép bởi một xương sườn cổ, xương sườn ngực 1 (D1) hay một cơ bậc thang dày bất thường. Bệnh bắt đầu bằng triệu chứng mất trương lực cơ đai vai, làm cho vai trễ xuống. Bệnh này thường gặp ở tuổi nhi đồng và tuổi trưởng thành. Nguyên nhân gây những triệu chứng trên do mang vác một vật nặng kéo xuống hay do chấn thương. + Tần số Xương sườn cổ ở các dạng phát triển khác nhau, cũng không phải là hiếm gặp. Hiện tượng sườn cổ bất thường này được phát hiện ngẫu nhiên khi phân tích thi thể hay X-quang cột sống cổ. Tuy nhiên thông thường không có triệu chứng gì đặc biệt (chiếm tới 90 - 95%). Trong y văn cổ, có nhiều tài liệu nói về triệu chứng và điều trị xương sườn cổ. Hiện nay vấn đề này ít được quan tâm chú ý tới, người ta chú ý nhiều hơn về vai trò của thoát vị đĩa đệm cột sống cổ khi nó đau ở chi trên. Tuy vậy người ta vẫn quan tâm tới sự chèn ép đám rối thần kinh cánh tay và động mạch dưới đòn do xương sườn cổ nhưng tương đối hiếm gặp trên lâm sàng. Hội chứng sườn cổ hay gặp ở nữ vì vai của họ dốc hơn nam giới. Bệnh phát triển ở bất cứ lứa tuổi nào nhưng thường hay gặp ở tuổi 30 - 50. Mặc dầu sườn cổ thường có hai bên nhưng triệu chứng hay có ở một bên. Bệnh này hoàn toàn không có tư thế đặc hiệu bên phải hay bên trái. +Triệu chứng Phía cổ có thể thấy xương sườn cổ nổi lên trên xương đòn một bên hay cả hai bên. ấn điểm tại chõ có thể đau và đau lan truyền ra hai bàn tay. Triệu chứng cảm giác, vận động, vận mạch có thể xuất hiện đơn lẻ hay kết hợp với nhau. Triệu chứng cảm giác hay biểu hiện ở dạng đau và dị cảm ở bàn tay và cẳng tay. Có thể dị cảm toàn bộ bàn tay nhưng hay gặp hơn là ở mặt trụ và phần tương ứng của cẳng tay. Hiện tượng mất cảm giác ít gặp, càng ít gặp hơn là yếu sức cơ và teo cơ. Nếu có triệu chứng trên, thì chỉ giới hạn ở cơ nhỏ bàn tay, phần do dây thần kinh trụ và dây thần kinh giữa chi phối. Đôi khi có thể teo một phần ở mô cái và cơ liên đốt. Các triệu chứng vận mạch gồm: lạnh, xanh bàn tay, mạch quay và mạch trụ yếu, huyết áp giảm ở phía tay bị tổn thương. Các triệu chứng vận mạch có thể do chèn ép các mạch máu ở cổ, cũng có thể là hiện tượng co thắt mạch liên quan đến rối loạn thần kinh giao cảm. Hội chứng Horner hay các triệu chứng đối lập với nó là kết quả tổn thương hoặc do kích thích hạch giao cảm ở cổ. Liệt nửa người bên đối diện do huyết khối động mạch dưới đòn. Cục huyết khối lan rộng trong động mạch cảnh góc là hiện tượng hiếm gặp. +Chẩn đoán Chẩn đoán không khó khăn gì khi bảng lâm sàng điển hình như rối loạn vận động, cảm giác, vận mạch kết hợp với một chỗ nổi lên ở vùng cổ bên trên xương đòn. Hình ảnh x- quang rõ rệt là một xương sườn cổ. Chẩn đoán khó hơn khi chỉ có một hay hai dấu hiệu lâm sàng hoặc chứng năng vận mạch giảm nhẹ. Trên phim x-quang cột sống cổ lưng không thể phát hiện được giải xơ hay một cơ bậc thang dày. Trong chẩn đoán phân biệt cần loại trừ các chứng bệnh đau hay teo cơ ở bàn tay như bệnh SM, SLA, u tuỷ, viêm khớp cột sống và thoát vị đĩa đệm. Kiểu mất cảm giác phân ly có thể xảy ra ở bệnh nhân có xương sườn cổ nhưng thiếu các dấu hiệu tổn thương tháp nên loại trừ chẩn đoán của chứng rỗng tuỷ (SM). Bệnh xơ cột bên teo cơ (SLA) được loại trừ do các biến đổi vận mạch và cảm giác. Chẩn đoán u tuỷ hay thoát vị đĩa đệm dựa vào tăng Protein dịch não tuỷ. Tốt nhất khi chẩn đoán là u hay thoát vị đĩa đệm nên chụp cản quang tuỷ hoặc chụp bao rễ thần kinh. Nếu có điều kiện nên chụp cắt lớp vi tính. +Tiến triển Bệnh tiến triển thay đổi thường xuyên. Các triệu chứng bệnh lý có thể thoái lui hay tiến triển chậm dần. Tay người bệnh có thể có dị cảm hoặc đau, đôi khi thấy teo cơ tương đối rõ rệt. +Điều trị Là giảm bớt các triệu chứng bằng một dây nâng đỡ chỗ bị tổn thương. Tập thể dục phát triển cơ vai và tập luyện cho thư thế hợp với các triệu chứng vùng cổ vai phía bệnh. Đồng thời có thể nằm bất động trên giường, kéo giãn cột sống cổ hoặc dùng gối để nâng đỡ vai. Tất cả các biện pháp trên nhằm giảm bớt triệu chứng bệnh lý. Phẫu thuật là bệnh lý tuyệt đối cho bệnh lý sườn cổ, giải quyết một cách triệt để triệu chứng sườn cổ. Người ta chỉ trì hoãn phẫu thuật khi dùng các biện pháp nội khoa khác có phần giảm đau và giảm rối loạn vận mạch một phần. Phẫu thuật không thể trì hoãn khi đau tăng và rối loạn vận mạch nặng. Kết quả điều trị tốt khi loại bỏ được giải xơ hay cắt cơ bậc thang.