Là cha mẹ ai cũng muốn đứa con mình sinh ra được khỏe mạnh, thông minh, hoàn thiện về mặt tinh thần và thể chất. Tuy nhiên, theo nhiều nghiên cứu thống kê trong cộng đồng cho thấy không phải tất cả trẻ em sinh ra đời đều hoàn toàn bình thường về mặt hình dạng và cấu trúc cơ thể. Có nhiều đứa trẻ sinh ra mang những dị tật dị dạng có tính chất di truyền gọi là những dị tật bẩm sinh. Và có những dị tật làm cho bé không thể sống được cho đến đủ ngày tháng trong bụng mẹ hoặc khi sinh ra không thể sống đến tuổi trưởng thành và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Với sự tiến bộ của y học, có nhiều phương pháp đánh giá, chẩn đoán được một số dị tật dị dạng thai nhi ngay khi bé còn nằm trong bụng mẹ. Các phưong pháp chẩn đoán đó được gọi là chẩn đoán tiền sản. Chẩn đoán tiền sản là một quy trình, được thực hiện qua nhiều công đọan, nhiều thời điểm của thai kỳ theo trình tự quy định dựa vào các xét nghiệm cận lâm sàng. Các kết quả này sẽ được đưa vào xử lý bằng phần mềm vi tính đã được thiết kế sẵn để đánh giá mức độ nguy cơ của từng lọai dị tật di truyền. Từ đó bác sỹ sẽ nhận xét và tư vấn cho bà mẹ về tình trạng thai nhi, dự đoán khả năng bất thường về hình thể, cấu trúc của bé. Chẩn đoán tiền sản có mục đích chấm dứt thai kỳ sớm cho những trường hợp bé có đa dị tật, dị tật dị dạng lớn không thể sống được sau khi sinh hoặc dự trù các phương pháp cụ thể xử lý các dị tật sau sanh… tránh những trường hợp mang nặng đẻ đau ra những đứa bé như vậy và cha mẹ cũng có thể chuẩn bị tâm lý trứớc, chuẩn bị điều kiện để can thiệp, điều trị cho bé sau sanh cho những bé có dị tật ít và có thể điều trị được, có thể sống bình thường sau khi được sinh ra. |
|
Chẩn đoán tiền sản có thể phát hiện các dị tật gì?
- Các dị tật bẩm sinh (DTBS): Hội chứng Down, ngu đần hay trisomy 21, tri somy 18, khiếm khuyết ống thần kinh,
- Các dị tật khác về hình dạng: thai vô sọ, não úng thủy, sứt môi chẻ vòm hầu, hỡ thành bụng…
Quy trình chẩn đoán tiền sản hay chẩn đoán trước khi sinh gồm có:
- Ở tam cá nguyệt đầu: Siêu âm 2D, thử double test
- Ở tam cá nguyệt thứ hai: Thử triple test, siêu âm 4 chiều, xét nghiệm di truyền: chọc hút nước ối, sinh thiết gai nhau, máu cuống rốn
- Ở tam cá nguyệt thứ 3: Siêu âm doppler màu
Các bước chẩn đoán tiền sản:
Bước 1: Chọn đối tượng
Bước 2: Siêu âm, AFP, ß- hCG, UE3 (14 – 21 tuần) + Siêu âm.
Bước 3: Xử lý bằng phần mềm vi tính
Bước 4: Khảo sát NST (nếu cần)
Bước 5: Hội chẩn các BS chuyên khoa –Tham vấn thai phụ.
Chọn đối tượng:
Tất cả các phụ nữ mang thai đều được đưa vào chương trình chẩn đoán tiền sản, tuy nhiên có một số trường hợp có nguy cơ cao cần chú ý như sau:
- Mẹ mang thai khi lớn tuổi: > 35 tuổi
- Mẹ bị nhiễm siêu vi trong 3 tháng đầu thai kỳ.
- Bố hoặc mẹ có tiếp xúc các yếu tố gây DTBS: Tia xạ, Hóa chất trừ sâu dùng trong nông nghiệp, Chất Dioxin, Chất độc hóa học…
- Tiền sử sanh con dị tật, thai lưu, sẩy thai liên tiếp
- Tiền căn mắc bệnh nội khoa: tiểu đường, tuyến giáp, cao huyết áp, thủy đậu…
- Siêu âm phát hiện bất thường.
- Gia đình có người bị bệnh tâm thần hoặc dị tật.
- Bản thân bố hoặc mẹ có khuyết tật bẩm sinh.
Chẩn đoán tiền sản trong tam cá nguyệt 1
1. Siêu âm :
Trong quy trình chẩn đoán tiền sản được thực hiện khi thai từ 11-13 tuần 6 ngày, là siêu âm 2 chiều, mục đích:
- Xác định tuổi thai: sai số +- 3 ngày.
- Số lượng thai
- Tình trạng thai
- Những DTBS nặng: vô sọ, cystic hygroma…
- Đo độ mờ da gáy
Đo độ mờ da gáy là khâu quan trọng và chỉ có giá trị khi thai từ 11-13 tuần 6 ngày.
Đo độ mờ da gáy là đo bề dày của da gáy vùng ót thai nhi. Đây là một kỹ thuật không xâm hại, không gây nguy hiểm nào cho bà mẹ và thai nhi nhưng có ý nghĩa cao trong chẩn đoán hội chứng Down. Tuy nhiên, kỹ thuật đo độ mờ da gáy khá chi tiết và đòi hỏi kỹ năng tay nghề của người đo. Các thông số phải được tôn trọng như: phải đo chiều dài đầu mông trước để xác định tuổi thai từ 11-13 tuần, có nghĩa là chiều dài đầu mông phải nằm trong giới hạn: 45- 84mm. Sau đó chọn mặt cắt giữa với độ phóng đại > ¾ màn hình, cách xa màng ối, chọn nơi có độ dày nhất để đo .
Độ mờ da gáy càng thấp thì bé ít có nguy cơ hội chứng D0Wn.Chỉ số bình thừơng < 3mm. Nếu độ mờ da gáy >= 3mm nguy cơ hội chứng Down là 30%.
Trước đây, người ta nhận thấy rằng chỉ các thai phụ lớn tuổi (trên 35) tuổi) còn mang thai thì bé sinh ra sẽ có nguy cơ cao hội chứng D0wn. Ngày nay, có nhiều công trình nghiên cứu cho thấy ngòai việc phụ nữ lớn tuổi sinh con có nguy cơ bị hội chứng Down mà các bà mẹ trẻ cũng có nguy cơ sinh con có hội chứng Down nữa mặc dù là nguy cơ thấp hơn. Vì vậy, tất cả các bà mẹ mang thai đều được đưa vào siêu âm đo độ mờ da gáy để phát hiện sớm Hội chứng Down. Tuy nhiên nên chú ý rằng độ mờ da gáy chỉ có giá trị chẩn đoán khi được đo vào tuần lễ từ 11-13 thai kỳ. Nếu đo sớm hơn hoặc trễ hơn đều không có ý nghĩa trong chấn đoán.
Nếu độ mờ da gáy cao, thai phụ sẽ được tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm sinh hóa khác và xét nghiệm di truyền học để tìm bất thường nhiễm sắc thể là trisomy 21. Thực hiện xét nghiệm di truyền học là một xét nghiệm có xâm hại cho bà mẹ và nhất là cho thai nhi do nguy cơ sẩy thai khá cao.
2. Xét nghiệm sinh hóa:
Lấy máu thai phụ để thực hiện 2 xét nghiệm (double test) sau:
- PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A)
*Tầm soát vào tuần lễ 10 – 14 thai kỳ
* Nồng độ PAPP-A trong huyết thanh mẹ nếu giảm :nguy cơ hội chứng HC Down cao.
- Free beta hCG :
* L Glycoprotein hormon được sản xuất từ nguyên bào nuôi của phôi
* Nồng độ Free ß hCG trong huyết thanh mẹ nếu gia tăng : nguy cơ HC Down tăng cao.
Kết luận cho bước chẩn đoán tiền sản ở tam cá nghuyệt 1:
Dựa vào yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy, kết quả 2 xét nghiêm trên ( double test), phần mềm vi tính sẽ cho kết luận về mức độ các nguy cơ DTBS của bé. Dựa vào phần mềm này, các Bác sỹ sẽ cân nhắc tiếp tục theo dõi thai kỳ hay có thực hiện hay không xét nghiệm về di truyền học như sinh thiết gai nhau dưới hướng dẫn của siêu âm bằng đường bụng hay qua ngã âm đạo vì nếu thực hiện xét nghiệm này tỷ lệ sẩy thai sẽ cao
Chẩn đoán tiền sản trong tam cá nguyệt 2:
- Xét nghiệm Triple test:
Thường chỉ thực hiện cho những trừong hợp các bà mẹ đến khám thai trễ sau tam cá nguyệt thứ 1 hay sau 13 tuần, không thực hiện được double test. Nhgững trường hợp đã có double test thì không cần thực hiện triple.
Là bộ 3 xét nghiệm: AFP ( alpha fetoprotein ở máu mẹ, estradiol trong nước tiểu, và ß-hCG trong máu mẹ)
Nghi ngờ trẻ có hội chứng Down: AFP, uE3 thap hơn trẻ bình thường 30-50% v ß-hCG tăng gấp 2 lần so với trẻ bình thường.
Nghi ngờ Trisomy 18: 3 giá trị đều thấp so với bình thường
Nghi ngờ trẻ có khuyết tật ống thần kinh: AFP tăng cao, ß-hCG và uE3 bình thường
- Siêu âm ở tam cá nguyệt thứ 2::
Lần thứ 2 siêu âm được thực hiện khi thai từ 18-22 tuần. Nếu siêu âm lần 1 đo độ mờ da gáy bình thường, các xét nghiệm bình thường thì siêu âm lần 2 tốt nhất thực hiện siêu âm 4 chiều khảo sát hình thể thai nhi lúc thai 21 tuần. Nếu siêu âm đo độ mờ da gáy vá các xét nghiệm có bất thường có thể siêu âm lúc thai 18 tuần và kiểm tra lại lúc thai 22 tuần.
Mục đích :
- Xác định lại số ượng thai.
- Tính tuổi thai cho những trường hợp không rõ tuổi thai và không ß-hCG được siêu âm tính tuổi thai ở 3 tháng đầu thai kỳ và sai số # 17 ngày.
- Đo thể tích dịch ối. Khảo sát bánh nhau, dây rốn
- Khảo sát hình thái học thai nhi : đây là thời điểm có thể phát hiện được hầu hết các bất thường về hình thái học thai nhi.
- Đây là khoảng thời gian lý tưởng để chọc ối khảo sát bộ nhiễm sắc thể qua siêu âm.
Ứng dụng phần mềm vi tính phân tích triple test:
Phần mềm vi tính này đã được cập nhật và thiết kế bởi các nhà khoa học nổi tiếng của ngành tiền sản. Ưu điểm của nó:
- Hạn chế những khó khăn khi đọc kết quả với những con số riêng lẻ.
- Hiệu chỉnh theo cân nặng mẹ, tuổi mẹ, tuổi thai, số thai, bệnh lý…
- Đưa ra kết quả tần suất nguy cơ cụ thể trisomy 21, trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh giúp các bác sĩ lâm sàng xem xét về chỉ định chọc ối thực hiện xét nghiệm di truyền học.
3. Chọc hút dịch ối khảo sát nhiễm sắc thể đồ:
Được thực hiện dưới hướng dẫn của siêu âm qua đường bụng từ 14 -24 tuần. Dễ thực hiện vì nguy cơ sẩy thai thấp so với sinh thiết gai nhau
Kết luận cho bước chẩn đoán tiền sản ở tam cá nguyệt thứ 2:
Sau khi thực hiện siêu âm và xét nghiệm triple test, nhiễm sắc thể đồ. các BS có thể chẩn đoán 90-97% các dị tật bẩm sinh thường gặp. Từ đó thai phụ sẽ an tâm dưỡng thai, tiếp tục thai kỳ bình thường cho đến khi sinh. Những trường hợp bất thường, sẽ có sự hội chẩn các chuyên gia thuộc các lĩnh vực khác như nhi khoa, di truyền, ngọai khoa, phục hồi chức năng…. để tư vấn cho bà mẹ và gia đình hướng phát triển hay chấm dứt thai kỳ hoặc các giải pháp can thiệp.
Chẩn đoán tiền sản trong tam cá nguyệt 3:
Nhìn chung, chẩn đoán tiền sản trong tam cá nguyệt thứ 3 ít có giá trị vì:
Các XN sinh hóa ít có giá trị tiên đoán, nhiễm sắc thể đồ đồ không thực hiện vì thai lớn có nguy cơ gây sanh non, siêu âm bị hạn chế trong khảo sát hình thái thai vì tử cung to, thai to, sóng siêu âm không thể bao phủ hết.
- Siêu âm trong tam cá nguyệt 3 :
Mục đích:
- Khảo sát ngôi thai, chỉ số ối, lượng nước ối.
- Đánh giá vị trí, độ trưởng thành cũng như những bất thường bánh nhau, dây rốn.
- Ước lượng cân nặng thai nhi qua các số đo…
- Khảo sát lưu lượng máu động mạch rốn, động mạch tử cung để phát hiện thai nghi chậm phát triển, tiền sản giật.
- Hạn chế trong khảo sát hình thái học thai nhi
Kết luận:
Chẩn đoán tiền sản có vai trò quan trọng trong việc sản sinh ra đời những đứa bé mạnh về thể chất, hoàn thiện về hình dạng, có ích cho gia đình và xã hội, góp phần nâng cao chất lượng dân số của cả một quốc gia, một dân tộc.
TS BS Huỳnh Thị Thu Thủy – BV Từ Dũ
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét