Xét nghiệm máu của người mẹ để phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh

Khi có nghi ngờ mang 1 thai bị dị tật bẩm sinh (DTBS) bác sĩ sẽ khuyên người mẹ nên làm xét nghiệm máu để đánh giá nguy cơ. Nếu xét nghiệm cho kết quả dương tính thì gần như chắc chắn bào thai đó mắc dị tật bẩm sinh. Nói như vậy là vì có tời 70-90% số thai có xét nghiệm dương tính đó, nếu được sinh ra sẽ bị bệnh. thai nghén .net

Siêu âm cũng là một biện pháp sàng lọc

Bài viết này chỉ cung cấp kiến thức chung nhất về các xét nghiệm sàng lọc. Thai phụ cần tham khảo ý kiến của bác sĩ truớc khi đưa ra bất kì quyết định nào.

Xét nghiệm máu để phát hiện và đo hàm lượng của một số chất trong máu (gọi là chất chỉ điểm hay marker) chúng bao gồm PAPP - A (thai ở tuần tuổi 11 đến 13) và 3 chất AFP, β hCG tự do và uE3 (thai ở tuần tuổi từ 14 đến 20). Tùy trường hợp, tùy tuổi thai và trình độ kĩ thuật, máy móc mà người ta xét nghiệm một, hai, ba hay cả 4 chất đó.

Nếu xét nghiệm 2 chất chỉ điểm thì gọi là Double test (double là 2 mà )
Nếu xét nghiệm 3 chất chỉ điểm thì gọi là Triple test (giống như double, triple là 3)
Nếu xét nghiệm 4 chất chỉ điểm thì gọi là Quadrupt test.

Chúng được gọi là các biện pháp sàng lọc trước sinh.

Hiện nay trên thế giới đã nghiên cứu các chất chỉ điểm trên kết hợp thành nhiều bộ test ưu việt VD như Combine test, có thể tiến hành rất sớm từ tuần thứ 9 của thai kì và có độ chính xác cao. Phát hiện 1 thai bị dị tật bẩm sinh ngay từ giai đoạn sớm giúp việc phá thai dễ dàng hơn cho bác sĩ, do vậy ít tai biến cho người mẹ và tâm lý gia đình bớt nặng nề đi. Không ai muốn phá một cái thai khi nó đã quá lớn cả.

Vì các bộ test đó không phát hiện được 100% các trường hợp do vậy chúng không có ý nghĩa trong việc chẩn đoán, nhưng tỉ lệ phát hiện của chúng khá cao và vì lợi ích kinh tế nên chúng được sử dụng để làm xét nghiệm đồng loạt cho nhiều người để phát hiện một số bệnh và hội chứng đã biết.

Sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện những thai phụ có nguy cơ cao mang thai bị dị tật bẩm sinh như hội chứng Down (tam thể 21), hội chứng Edward (tam thể 1 và dị tật ống thần kinh.

Hội chứng Down (hay còn gọi là Trisomy 21)

Hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh nặng, gặp nhiều nhất trong các dị tật bẩm sinh (DTBS) thường gặp. Thai mắc hội chứng Down có 3 nhiễm sắc thể số 21 trong bộ nhiễm sắc thể (bình thường chỉ có 2 chiếc trong 1 cặp).

Một trẻ mắc hội chứng Down

Trẻ mắc hội chứng Down có trí tuệ rất kém phát triển, IQ (chỉ số thông minh) rất thấp khoảng 40-50, gần như không có khả năng học tập. Các dị tật bẩm sinh về tim, mắt, tai, hệ tiêu hóa, cơ, xương … là nguyên nhân chính gây tử vong (chết lưu hoặc chết sau khi sinh) một số rất it có thể sống được là do dị tật cơ quan nhẹ hơn. Tuổi của người mẹ khi mang thai càng cao thì nguy cơ sinh con bị hội chứng Down càng lớn.

Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

Đây cũng là một dị tật bẩm sinh nặng gây tử vong nhiều, mức độ phổ biến trong các loại DTBS chỉ đứng sau hội chứng Down. Rất ít trẻ mắc hội chứng Edward sống quá một tuổi.

Hình ảnh trẻ mắc hội chứng Edwards

Thai bị hội chứng Edwards bị các dị tật nặng ở các cơ quan như tim, cơ quan tiêu hóa, thận tiết niệu. Trí tuệ và vận động đếu rất kém phát triển. Nếu sống sót, trẻ mắc hội chứng tam thể 18 cũng không có khả năng đi lại, nói, do đó phụ thuộc hoàn toàn vào sự chăm sóc của người khác.

Dị tật ống thần kinh

Đó là do sự khép không hoàn toàn của ống thần kinh trong thời kì phôi thai, dẫn đến các dị tật nặng như thoát vị não - màng não (não bị thoát ra ngoài hộp sọ do hộp sọ hở) thai vô sọ, nứt đốt sống… Dị tật ống thần kinh gây sẩy thai hoặc chết sau sinh ở hầu hết các trường hợp. Nứt đốt sống có thể làm liệt hoàn toàn chi dưới kèm rối loạn bàng quang, rối loạn tiêu hoá.

Dị tật hở thành bụng

Trẻ có lỗ hở ở thành bụng làm cho ruột chui ra ngoài thành bụng. Những trẻ này thường bị những khuyết tật khác kèm theo.

Dị tật hở ống thần kinh và thành bụng thường được phát hiện nhờ siêu âm và đo AFP trong máu mẹ khi thai nhi được 14 - 20 tuần tuổi.

Những ai có nguy cơ sinh ra trẻ bị các dị tật trên?

Tất cả thai phụ đều có thể có nguy cơ sinh ra trẻ bị một trong các dị tật trên nhưng thai phụ lớn tuổi hoặc đã từng bị thai chết lưu hoặc trong gia đình người vợ hoặc chồng có người bị DTBS là có nguy cơ lớn hơn. Riêng vứi các thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down hay hội chứng Edward.

Sàng lọc trước sinh đuợc tiến hành thế nào?

Thai phụ sẽ được lấy mẫu máu làm xét nghiệm tại các trung tâm chẩn đoán trước sinh. Ở Việt nam thường tiến hành làm xét nghiệm Triple test hoặc Double test. Kèm theo đó sẽ được làm siêu âm thai để tăng cường hiệu quả sàng lọc.

Sau 1 tuần, kết quả xét nghiệm sàng lọc sẽ được gửi cho thai phụ và thông báo cho biết kết quả âm tính hay dương tính - nghĩa là có nguy cơ hay không.

Cần chú ý rằng có nguy cơ chứ không phải chắc chắn. Do vậy, nếu xét nghiệm dương tính mà không có nghi ngờ gì khác, bác sĩ sẽ yêu cầu làm chọc ối để làm tiêu bản/ nuôi cấy tế bảo để xác định bộ nhiễm sắc thể của thai. Xét nghiệm chọc ối cho kết quả chính xác tới 99% do đó có thể coi là chẩn đoán xác định - chắc chắn thai bị DTBS nếu kết quả dương tính.

Vậy nên, nếu Kết quả sàng lọc âm tính bạn cũng không nên chủ quan, phải theo dõi và siêu âm lại sau 2 tuần.

Những xét nghiệm nào cần làm khi có sàng lọc dương tính?

- Siêu âm: do các bác sĩ có kinh nghiệm thực hiện. Qua siêu âm các bác sĩ có thể phát hiện thai vô sọ, hở thành bụng, nứt đốt sống … nhưng không thể xác định thai có hội chứng Down hoặc hội chứng Edward một cách chắc chắn.

- Nhiễm sắc thể đồ: như đã nói ở trên, là một xét nghiệm di truyền tế bào giúp xác định số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của thai từ đó biết được các rối loạn nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng tam thể 21, tam thể 18.

Choc hút dịch ối là dùng 1 kim dài, dưới sự hướng dẫn của siêu âm và do bác sĩ có chuyên môn và kinh nghiệm tiến hành. Bác sĩ sẽ hút một ít nước ối bao quanh thai nhi, rồi nuôi cấy tế bào ối và quan sát nhiễm sắc thễ dưới kính hiển vi. Tuy nhiên, do tác động vào bào thai nên chúng có nguy cơ nhất định tới sự sống của thai nhi, dù tỉ lệ này rất nhỏ, chỉ 1% nhưng bạn cần hỏi thật kĩ ý kiến của bác sĩ rồi mới quyết định. Ở nhiều nước, xét nghiệm này được thực hiện ở tất cả các thai phụ có nguy cơ cao và thai phụ trên 35 tuổi.

Sàng lọc trước sinh có lợi ích gì?

Lợi ích trước hết cho cho thai phụ và gia đình gia đình sau đó là cho cộng đồng

- Cơ hội sinh con khoẻ mạnh nhiều hơn.
- Lựa chọn đình chỉ thai nghén khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
- Tư vấn sinh con những lần sau để có được đứa trẻ khỏe mạnh.
- Có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai.
- Giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
- Giảm chi phí cho gia đình và xã hội.
- Góp phần cải thiện chất lượng dân số.