CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN

Dị tật bẩm sinh- gánh nặng của gia đình và xã hội! Có thể phát hiện và can thiệp sớm nhờ vào những tiến bộ của chẩn đoán tiền sản (CĐTS ). Không chỉ giúp phát hiện những dị tật bẩm sinh, CĐTS còn giúp phát hiện 1 số khiếm khuyết thường chỉ lộ ra khi đứa trẻ đã lớn.


Hiện tại những kĩ thuật sau được sử dụng trong CĐTS.

• Siêu âm
• Xét nghiệm máu mẹ.
• Sinh thiết gai nhau.

SIÊU ÂM Là kĩ thuật chuẩn đoán vô hại đối với thai phụ và thai nhi. Siêu âm (SA) dùng những sóng âm để cho hình ảnh thai nhi bên trong cơ thể người mẹ. SA giúp định tuổi thai, số lượng thai, giúp phát hiện những dị tật trên cơ thể thai nhi và đánh giá sự phát triển của thai; SA có thể thực hiện vào mọi thời điểm trong hai kỳ.
Số lượng thai có thể xác định tốt nhất trong khoảng 8-12 tuần; còn 18-20 tuần là thời điểm tốt để kiểm tra sự phát triển của cơ thể thai nhi.
Hiện tại, kĩ thuật SA đã được phát triển cho phép quan sát chi tiết đến từng mạch máu của thai, cho phép đánh giá thai từ những tuần đầu tiên của thai kỳ cũng như giúp xác định chính xác 1 số dị tật.
Một kĩ thuật khác giúp nhìn được hình ảnh nổi ( 3 chiều ) của thai. Ba mẹ từ nay đã có nhìn thấy mặt đứa con tương lai khi nó chưa chào đời.
XÉT NGHIỆM MÁU MẸ
Đánh giá gián tiếp sức khoẻ cũng như khả năng mắc một số dị tật của thai biểu hiện trong máu của mẹ. Cần nhớ là xét nghiệm này chỉ đánh giá gián tiếp, do đó kết quả của xét nghiệm chỉ mang tính định hướng, không dùng để kết luận rằng có hay không có dị tật trên cơ thể thai nhi. Khi phát hiện có bất thường, thai phụ được hướng dẫn làm những xét nghiệm khác giúp đánh giá chính xác hơn tình trạng của thai.
ĐỊNH LƯỢNG Beta-hCG
Beta-hCG là một chất do nhau thai tiết ra. Beta-hCG thường dùng để chẩn đoán có thai khi trễ kinh. Trong trường hợp doạ sẩy thai hay thai ngoài dạ con Beta-hCG thường thấp hơn bình thường. Khi Beta-hCG tăng, kèm với AFP giảm giúp nghĩ nhiều đến hội chứng Down. Beta-hCG sẽ tăng rất cao trong bệnh lý của nhau thai; trong bệnh lý này Beta-hCG còn giúp theo dõi kết quả điều trị .
ĐỊNH LƯỢNG Alpha-FetoProtein(AFP)
AFP là một chất đạm từ thai đi vào máu mẹ. Thường thì AFP chỉ có trong máu mẹ rất ít, nhưng AFP gia tăng thai nhi có khả năng bị dị tật ở não hoặc tủy sống. AFP cũng có thể tăng khi thai nhi bị dị tật ở thành bụng. Ngược lại, ở những thai nhị bị rối loại thừa nhiễm sắc thể (hội chứng Down…), AFP lại thấp hơn bình thường.
Cần lưu ý rằng lượng AFP trong máu mẹ lại thay đổi theo tuổi thai, bệnh tiểu đường trong thai kỳ… xét nghiệm này có thể thực hiện khi thai trong khoảng 15-22 tuần.
ĐỊNH LƯỢNG Estriol
Estriol là một chất do tuyến thượng thận của thai tiết ra. Chất này vào máu của mẹ và được thải ra ngoài qua nước tiểu. Định lương Estriol giúp đánh giá sức khoẻ của thai, nhất là 3 tháng cuối của thai kỳ. Estriol có thể giảm trong hội chứng Down và bệnh lý tuyến thượng thận.
SINH THIẾT GAI NHAU
Khi thai được khoảng 8-12 tuần, 1 ít tế bào gai nhau có thể lấy ra để xem thai có bị bệnh di truyền gì không. Xét nghiệm này đôi khi gây sẩy thai, ước tính trong khoảng 1% trường hợp được làm sinh thiết. Kết quả xét nghiệm chỉ có sau 2-3 tuần.
SINH THIẾT NƯỚC ỐI

Cũng như sinh thiết gai nhau, xét nghiệm này dùng để tìm hiểu xem thai có rối loạn về di truyền không. Kết quả cũng có sau 1-3 tuần. Do tế bào lấy ra từ nước ối nên xét nghiệm này ít gây ảnh hưởng đến thai hơn (tỉ lệ gây sẩy thai dưới 0,5%), nhưng chỉ thục hiện được khi thai lớn hơn, trong khoảng 16 đến 20 tuần.
SINH THIẾT MÁU CUỐNG RỐN
Trong xét nghiệm này một ít máu của thai nhi được lấy ra từ cuống rốn của thai nhi để kiểm tra di truyền. Xét nghiệm này thực hiện khi thai trên 18 tuần, nhưng kết quả thường có chỉ sau 1 tuần. Nguy cơ gây sẩy thai của xét nghiệm này trong khoảng 1-2%.
TƯƠNG LAI
Ba xét nghiệm sinh thiết nêu trên đều có nguy cơ ảnh hưởng đến thai, trong khi siêu âm và xét nghiệm máu mẹ, dù có an toàn cho thai nhưng lại không khảo sát được về di truyền. Gần đây người ta phát hiện có một số rất ít tế bào từ thai đi vào máu của mẹ. Nếu “lọc” được những tế bào này để làm xét nghiệm thì sẽ khảo sát được di truyền mà không chạm đến thai.
Tóm lại, CĐTS không thay thế cho khám thai định kỳ, cũng như không phải thai phụ nào cũng cần được CĐTS. Trong những lần khám thai, BS sẽ giúp phát hiện những bất thường và đề nghị cho thai nhi được CĐTS khi cần. Thai phụ cũng có thể giúp BS bằng cách tự tìm hiểu và cung cấp thông tin chính xác về gia đình và bản thân. Khi đã có kết quả chẩn đoán, BS sẽ dựa vào đó để có lời khuyên phù hợp, liệu có nên giữ thai không, những khó khăn có thể xảy ra trong thai kỳ này, tình trạng trẻ khi sinh, cũng như xác xem định thai kỳ sau có bị ảnh hưởng như vậy nữa hay không. Khám thai đều đặn, phát hiện và giải quyết sớm những nguy cơ giúp mang lại an toàn cho người mẹ, sức khoẻ cho em bé và hạnh phúc cho cả gia đình.